Alimentárna dystrofia(alebo alimentárne šialenstvo) je ochorenie, ktoré sa vyznačuje závažným nedostatkom bielkovín a závažným nedostatkom energie.
Dnes ľudia v rozvojových krajinách trpia alimentárnym šialenstvom, ako aj počas katastrof a vojen - celkový počet pacientov je vyše pol milióna. Okrem toho je možná alimentárna dystrofia dobytka v dôsledku iracionálneho kŕmenia.
Príčinou alimentárnej dystrofie je dlhotrvajúci pôst, kedy sa do ľudského tela dostáva nedostatočné množstvo základných živín a berie sa do úvahy ich relatívny nedostatok: ak sa príjem kalórií líši od ich spotreby.
Hladovanie je možné z rôznych dôvodov (ekologická katastrofa, vojna a iné prípady vynúteného dlhodobého nedostatku potravy; diéta; zjazvenie a zúženie pažeráka a pod.), ale proces zhoršuje podchladenie a ťažká fyzická práca.
Treba poznamenať, že rozvoj alimentárnej dystrofie je možný iba v prípade dlhotrvajúceho energetického hladovania. V tele sa zároveň najskôr vyčerpajú zásoby tukov a glykogénu, potom sa využijú zásoby intersticiálneho proteínu na zabezpečenie metabolických procesov. Procesy dystrofie sa vyskytujú predovšetkým v koži a svaloch, potom sa ochorenie šíri do vnútorných orgánov a nakoniec do životne dôležitých orgánov (mozog, obličky a srdce).
V posledných fázach sa zásoby minerálov a vitamínov vyčerpávajú, imunita prestáva fungovať. Smrť zvyčajne nastáva v dôsledku zlyhania srdca alebo pridruženej infekcie po potlačení imunitného systému.
Alimentárna dystrofia má podľa ICD 10 kód E41.
V gastroenterológii sa ochorenie zvyčajne delí podľa závažnosti a formy. Podľa formy sa rozlišuje suchá (kachektická) a edematózna dystrofia. Pri kachektickej forme má ochorenie nebezpečnejší priebeh. Edematózna forma je charakterizovaná rozšíreným edémom, vrátane vnútorného (pleuréza, perikarditída a ascites), táto forma je ľahšie liečiteľná.
Existujú tiež 3 stupne závažnosti ochorenia:
Následkom reštrukturalizácie telesných funkcií dochádza k ovplyvneniu životne dôležitých systémov a jednotlivých orgánov, následkom čoho začnú krvácať ďasná, vypadávajú vlasy, vysušuje sa pokožka, odlupujú sa nechty, objavujú sa ďalšie príznaky nedostatku multivitamínov, u žien napr. riziko amenorey (menštruácia zmizne).
Lekár môže určiť prítomnosť ochorenia podľa nasledujúcich príznakov:
Diagnózu možno stanoviť na základe vyšetrenia pacienta a odberu anamnézy. Ak anamnéza obsahuje náznaky predĺženého hladovania, sú charakteristické symptómy a laboratórne testy (podrobné biochemické a klinické krvné testy, sú príznaky orgánovej dystrofie podľa MRI, ultrazvuku, CT) a iné ochorenia sú vylúčené, potom je diagnostikovaná alimentárna dystrofia .
Choroba by sa mala odlíšiť od iných patológií, ktoré vedú k vyčerpaniu: onkologické procesy (rakovina čriev, žalúdka a iné patologické stavy), diabetes mellitus, tuberkulóza, tyreotoxikóza a poruchy hypofýzy.
Alimentárna dystrofia sa líši od iných chorôb výrazným zvýšením chuti do jedla a smädom, hladom, kožnými zmenami a závažným ochabovaním svalov, bradykardiou a znížením telesnej teploty, ako aj narušením činnosti žliaz s vnútornou sekréciou.
Liečba tohto stavu v ktorejkoľvek fáze musí začať normalizáciou režimu, výživy, spánku a odpočinku. Takíto pacienti sú umiestnení vo vetranej teplej miestnosti, s vylúčením kontaktu s infekciami a infekčnými pacientmi.
Kedy ja inscenujem vývoj predpísať frakčnú výživu stráviteľné jedlo. Kedy II a Stupeň III výživa sa vykonáva enterálne (pomocou enpitov - špeciálnych zmesí) a parenterálne (zavedením intravenóznych roztokov glukózy a iných živín).
Kalorický obsah stravy by mal byť najskôr asi 3000 kalórií za deň, postupne sa zvyšuje na 4500 kalórií za deň. Strava by mala obsahovať živočíšne bielkoviny do 2 g/kg/deň.
Je tiež potrebné doplniť tekutinu infúziou špeciálnych roztokov. V štádiu III sa vykonávajú krvné transfúzie (plazma a erytrocyty, albumín). Upravuje sa acidobázická rovnováha.
Infekčné komplikácie sa liečia antibiotikami. Upraví sa aj imunitný stav a dysbakterióza. Alimentárna kóma sa lieči zavedením 40% roztoku glukózy intravenózne; otepľovanie, hormonálna a vitamínová terapia sú tiež predpísané; úľavu od záchvatov.
Pred a po liečbe pacienti vyžadujú silnú fyzickú (cvičebnú terapiu) a duševnú rehabilitáciu v trvaní až šesť mesiacov, preto terapiu vykonáva spoločne psychoterapeut a gastroenterológ.
Zvyčajne absencia ochorenia nesie so sebou riziko úmrtia do 3-5 rokov. S včasnou liečbou môže účinok prísť dostatočne rýchlo, ale zotavenie vnútorné orgány môže trvať roky. Prevencia spočíva v správnej výžive a zdravom životnom štýle.
Ochorenie nazývané Duchennova dystrofia je spojené s poškodením génových štruktúr zodpovedných za produkciu veľkého svalového proteínu dystrofínu. Takáto patológia sa prenáša dedičnosťou, autozomálnym recesívnym typom dedičnosti: to znamená, že táto patológia je skrytá alebo sa prejavuje generáciou. Tento typ je spojený s chromozómom X.
G71.0 Svalová dystrofia
Patológia sa objavuje v dôsledku génovej mutácie, ktorá sa vyskytuje v oblasti xp21. Viac ako štvrtina týchto patológií je spojená s pretrvávajúcou zmenou genotypu v materskom vajíčku. Zvyšné prípady sú vysvetlené heterozygotnosťou matky pacienta pre patológiu mutagenézy v géne pre dystrofín.
Všeobecne sa uznáva, že približne 7 % všetkých rekurentných prípadov ochorenia je výsledkom tvorby niekoľkých bunkových generácií v ženskom vaječníku so zmutovanými a normálnymi dystrofínovými uličkami. Zároveň najčastejším typom mutácie (asi 65 %) je výrazná strata chromozómových úsekov. U 5 % pacientov sa zistí zdvojenie chromozómovej oblasti a vo zvyšných prípadoch patológie sa zistí bodová mutácia, kedy je postihnutý jeden alebo viac nukleotidov, pričom dlhšie génové defekty súvisia s mutáciami.
Patológia sa prenáša autozomálne recesívnym spôsobom so závesom na chromozóm X (postihuje mužov). Viac ako polovica týchto patológií sa vyskytuje spontánne v dôsledku génovej mutácie.
Pri genetickom vyšetrení zohráva dôležitú úlohu identifikácia skrytých príznakov ochorenia u sestier pacienta. Z takejto nositeľky zmutovaného génu sa môže preniesť patológia 50 % jej detí mužského pohlavia a 50 % jej dcér sa stane rovnakými nositeľmi zmutovaného génu.
Ženy, ktoré majú poškodený gén, ho zdieľajú so svojím dieťaťom, hoci ony samy myopatiou netrpia. Väčšinou sú postihnutí chlapci. Dievčatá môžu tiež ochorieť, ale to sa stáva veľmi zriedkavo: môže sa to stať iba s defektom v štruktúre chromozómov.
Počiatočné príznaky DMD možno pozorovať už vo veku 1 až 5 rokov. Pre choré dieťa je charakteristická inhibícia skorej motorickej aktivity. Pri pokuse o samostatnú chôdzu (u detí starších ako 1 rok) môžete pozorovať neustále pády, zamotanie nôh a rýchlu únavu. Ak dieťa stále začína chodiť, potom sa súčasne prevaľuje z nohy na nohu (kačacia chôdza), je pre neho ťažké vyliezť po schodoch a vstať z kolien.
Postupne u malých pacientov dochádza k zväčšeniu objemu rôznych svalových skupín, čo navonok vyzerá ako silne napumpované svaly. S ďalším priebehom a zhoršením patológie sa takýto nárast naopak zmení na úbytok svalov.
Choroba sa šíri cez telo vzostupným spôsobom: zo svalov nôh a panvy na chrbát, ramená a ruky.
Už v počiatočných štádiách ochorenia možno pozorovať zníženie šľachových reflexov. Ďalej sa vyvíja zakrivenie chrbtice, hrudník sa stáva sedlovým alebo kýlovým, chodidlá sú deformované. Existujú problémy so srdcovým svalom: existujú známky narušenia srdcového rytmu a hypertrofie ľavej komory. Štvrtina pacientov vykazuje príznaky mentálnej retardácie: najčastejšie sa to prejavuje príznakmi oligofrénie.
Približne do 12. roku života pacienti prestávajú chodiť, po 2-3 rokoch úplne strácajú schopnosť pohybu. Za 20-30 rokov zomiera viac týchto pacientov. V neskorších štádiách ochorenia sa svalová slabosť rozširuje na dýchací a prehĺtací systém. Smrteľný výsledok pochádza z pripojených bakteriálnych infekcií alebo z nedostatku respiračnej a srdcovej aktivity.
Duchennova svalová dystrofia je našťastie pomerne zriedkavá a prejavuje sa svalovou slabosťou. Podľa štatistík sa táto patológia vyskytuje približne u jedného dieťaťa z 3 000 novorodencov. Okrem toho je známych niekoľko pomerne zriedkavých foriem myopatie, ktoré sa líšia menej výraznými prejavmi.
Rozvoj svalovej dystrofie je spojený s pomalou deštrukciou spojení medzi nervovými a svalovými vláknami.
Nositeľmi takéhoto poškodenia sa môžu stať aj dievčatá narodené matke s poškodeným génom, hoci sa u nich choroba takmer nikdy neprejaví.
Okrem DMD rozlišuje medicína aj iné typy myopatií, ktoré sú extrémne zriedkavé:
Duchennova progresívna dystrofia je najzávažnejšou formou myopatie. Vyvíja sa v dojčenskom veku, zvyčajne u detí do 3 rokov, ojedinele aj vo vyššom veku. Takmer u všetkých pacientov (až na pár výnimiek) dochádza k nárastu veľkosti lýtkových svalov (niekedy v spojení s deltovým a štvorhlavým svalom). Tento nárast je často spojený s tukovou infiltráciou svalov, ale v niektorých prípadoch sú to práve svaly, ktoré sa skutočne zväčšujú.
Pokles objemu svalovej hmoty sa pozoruje hlavne v oblasti chrbta a panvového pletenca. Spolu s atrofickými poruchami možno často zaznamenať prítomnosť mentálnej retardácie.
Porušenie celistvosti a tvaru kostí nie je nezvyčajné, a to aj v dôsledku drobných zaťažení a zranení. Po 5-10 rokoch od prvých prejavov patológie možno zistiť poškodenie srdcového svalu, čo je vyjadrené tachykardiou a poruchami EKG. Za charakteristický znak sa považuje zvýšená aktivita sérovej kreatínkinázy.
Vo všeobecnosti je ochorenie závažnejšie ako pri iných formách myopatie. Atrofické zmeny sa rýchlo šíria po celom tele. Väčšina pacientov vo veku 10 rokov je prakticky neschopná pohybu. Takíto pacienti sú extrémne zriedka schopní žiť až 30 rokov a zomierajú na sprievodné choroby.
Diagnóza Duchennovej dystrofie musí byť potvrdená genetickým testovaním, ale v niektorých prípadoch môžu byť nariadené aj iné testy.
Je veľmi dôležité určiť presnú diagnózu, ak majú špecialisti podozrenie na myopatiu u dieťaťa. A treba to urobiť čo najskôr. Lekár predpíše kvalifikovanú liečbu založenú na týchto štúdiách po rozhovore s rodičmi a vysvetlení všetkých znakov choroby.
V súčasnosti neexistuje žiadny liek na DMD. Hoci vedecký výskum na túto tému prebieha pomerne intenzívne: pracujú na tom vedci z Veľkej Británie, Izraela a Spojených štátov. Najnovšie metódy vo vývoji:
V súčasnosti odborníci ponúkajú nasledujúcu liečbu Duchennovej dystrofie:
Nanešťastie neexistuje žiadny „elixír uzdravenia“ pre DMD, takže pri hľadaní účinnej liečby buďte mimoriadne opatrní pri liekoch a procedúrach, ktoré vám môžu byť prezentované ako „všeliek“.
Nekupujte neznámy liek, pokiaľ neexistuje dobrý dôkaz, že funguje. Pamätajte, že môžete minúť veľkú finančnú čiastku a navyše svojmu dieťatku nielen nepomôcť, ale aj ublížiť.
Dystrofia sietnice zahŕňa množstvo ochorení, pri ktorých je narušená práca tejto časti orgánov zraku. Sú charakterizované smrťou tkaniva a vaskulárnymi defektmi. Sietnica je ako rádiový prijímač. Len nezachytáva zvuk, ale svetelné impulzy, ktoré umožňujú premietať obraz. Ak je táto časť oka náchylná na ochorenie, stráca sa jej funkčnosť a zrak sa začína zhoršovať. Charakteristiky choroby zodpovedajú nasledujúcemu popisu:
Nemá kód ICD-10, ale môže byť zaradený do zoznamu chorôb sietnice pod číslom H35.
Dystrofia sietnice sa delí na dva hlavné typy. Ide o dedičnú a získanú formu ochorenia. Ak hovoríme o dedičných dystrofiách, potom k deštrukcii dochádza na úrovni receptorov, ktoré vám umožňujú vidieť za súmraku. Existujú také typy dedičných lézií:
Ak hovoríme o sekundárnej (získanej) forme retinálnej dystrofie, potom sa tiež delí na periférnu a centrálnu. Ochorenie centrálneho typu sa zasa delí na vlhké a suché prejavy dystrofie. V prvom prípade sa v postihnutej oblasti pozoruje tvorba nových ciev. Sú veľmi krehké, preto cez ne presakujú prvky obsiahnuté v krvi. V dôsledku toho sa tvorí edém a poškodzujú sa prvky zrakových orgánov citlivé na svetlo. Toto ochorenie je ťažké, preto sa jeho liečbe venuje zvýšená pozornosť.
Suchá centrálna retinálna dystrofia sa vyskytuje v 90% prípadov. Je to dôsledok metabolickej poruchy. V tomto prípade sa medzi sietnicou a krvnými cievami vytvárajú akumulácie produktov zapojených do metabolizmu.
Tento prejav je typický pre krátkozrakých ľudí a veľmi často vedie k odlúčeniu sietnice. Existujú dva typy periférnej dystrofie: chorioretinálna a vitreoretinálna. Periférna chorioretinálna dystrofia (PCRD) postihuje membrány krvných ciev. Periférna vitreochorioretinálna dystrofia (PVCRD) ovplyvňuje stav rohovky. Okrem toho môže byť periférna dystrofia cystická, námraza a mriežka.
Takýmito faktormi môžu byť príčiny dystrofických zmien v sietnici:
Tieto prejavy zhoršujú stav obehového systému a spomaľujú metabolické procesy. Z tohto dôvodu je ovplyvnená sietnica. Tu je to, čo hovoria o príčinách retinálnej dystrofie na internete:
Bežné znaky pre všetky typy retinálnej dystrofie sú takéto prejavy:
Ak hovoríme o jednotlivých formách ochorenia, potom je periférna dystrofia vyjadrená výskytom zábleskov a bodiek pred očami. Porážka makuly je sprevádzaná zakrivením viditeľných čiar. Suchá degenerácia sietnice skresľuje vizuálne obrazy. Pacient nemôže pracovať s malými predmetmi a písmom. Zle vidí v tme a rozlišuje tváre.
Tu je jeden príklad vývoja retinálnej dystrofie a jej liečby:
Vo väčšine prípadov je prejav symptómov charakteristický pre jedno oko. Okrem toho počiatočné štádiá retinálnej dystrofie prebiehajú bez povšimnutia. Po zistení prvých príznakov naznačujúcich nástup choroby by ste sa mali okamžite poradiť s lekárom.
Počas tehotenstva dochádza k dystrofii sietnice v dôsledku zníženého prietoku krvi do očí v dôsledku nízkeho krvného tlaku. Ak sa vývoj ochorenia nezastaví včas, môže dôjsť až k prasknutiu alebo odlúčeniu sietnice. Aby sa predišlo takýmto následkom, vykoná sa plánovaný cisársky rez alebo postup laserovej koagulácie. Laserová koagulácia je predpísaná do 35. týždňa tehotenstva. Postupom je vytvorenie spoľahlivého spojenia cievovky so sietnicou. Výsledkom takéhoto zásahu je zníženie rizika komplikácií zrakových orgánov pri prirodzenom pôrode.
Identifikácia dystrofie a stanovenie správnej diagnózy zahŕňa nasledujúce štúdie:
V závislosti od klinického obrazu je pacientovi pridelená konzultácia s lekármi iných špecialít.
Štandardná schéma na liečbu dystrofie lekárskou metódou vyzerá takto:
Konzervatívna liečba je doplnená fyzioterapiou. Pacientovi sú predpísané také postupy ako foto- a elektrická stimulácia, elektroforéza, magnetická terapia. Ak hovoríme o použití malých dávok laserového žiarenia, potom sa používajú ako účinok na sietnicu a krv.
Laserový lúč šíri svoje pôsobenie priamo do postihnutých oblastí zrakových orgánov. Sú vystavené žiareniu s cieľom stimulovať a naštartovať metabolický proces. Laser dokáže cievy spevniť pomocou ich koagulácie a oddeliť postihnuté miesta od zdravých, čím zastaví šírenie choroby. Tento proces zahŕňa spájkovanie poškodených tkanív.
Ak konzervatívne a laserové metódy liečby nepomohli vyrovnať sa s dystrofiou sietnice, lekár rozhodne o vymenovaní operácie. V závislosti od zložitosti každého prípadu sa takéto chirurgické zákroky vykonávajú.:
Po operácii je potrebné dodržiavať opatrenia, ktoré pomáhajú rýchlo obnoviť zrakové funkcie. Musíte sa uistiť, že vaše oči nie sú preťažené, nosiť slnečné okuliare na ulici, piť vitamíny. Okrem toho je potrebné prestať fajčiť a nadmernú konzumáciu alkoholu.
Recepty tradičnej medicíny na dystrofiu by sa mali používať v spojení s hlavným liečebným režimom predpísaným lekárom. Takéto prostriedky majú dobrý účinok:
Pred použitím ľudových prostriedkov sa musíte poradiť s lekárom a uistiť sa, že zložky odvarov nespôsobujú alergické reakcie.
Poznámka:Ak po zistení choroby odmietnete pomoc lekára a samoliečbu, choroba sa môže vyvinúť do vážneho štádia. Môže viesť k úplnej strate zraku, ktorá sa vyznačuje nezvratnosťou procesu.
Aby sa znížilo riziko vzniku retinálnej dystrofie, je potrebné dodržiavať tieto pravidlá:
Masáže a cvičenia posilňujú zrakové orgány a normalizujú prietok krvi do nich. Sledujte svoje zdravie. Pri prvom príznaku ochorenia navštívte svojho lekára, aby ste mohli začať liečbu včas.
Duchennova svalová dystrofia je genetická porucha spôsobená vrodenou chybou na chromozóme X. Zvyčajne postihuje mužov v detstve a vyznačuje sa porušením štruktúry a slabosťou svalových vlákien. Postupne sa ničia a vedú k strate motorickej funkcie a čoskoro potom - k smrti.
Toto je najbežnejší typ svalovej dystrofie, ktorý postihuje približne 1 zo 4 000 mužov. V dôsledku vrodenej chyby génu dystrofínu stráca svalové tkanivo svoju štruktúru a nevyvíja sa. Svaly sa nemôžu pohybovať a sťahovať, čo vedie k nezvratným degeneratívnym zmenám pohybového aparátu a deformáciám kostry. Choroba postupuje rýchlo, sprevádzaná poruchami v práci srdca, dýchacích orgánov, endokrinného a nervového systému.
Pacient sa od detstva ťažko pohybuje. Má špecifickú chôdzu a držanie tela, začína chodiť neskôr ako jeho rovesníci a zhoršuje to. Od 8 do 10 rokov potrebuje pacient barle, od 12 - invalidný vozík. Pacienti starší ako 16 rokov sa nielenže nemôžu samostatne pohybovať, ale majú aj problémy s dýchaním, intelektom a srdcom. Smrť nastáva v priemere vo veku 30 rokov, ale sú ľudia, ktorí žijú dlhšie.
Ochorenie má kód pre mikrobiálne 10 - G71.0, často definované ako Duchenne-Beckerova myopatia, ale to nie je pravda. Existuje samostatná patológia - Beckerova progresívna svalová dystrofia. Vyznačuje sa pomalým priebehom a neskorými prejavmi. Symptómy sa objavujú až vo veku 15-20 rokov, pričom pri DMD sú mladí muži už v tomto období pripútaní na invalidný vozík. Očakávaná dĺžka života s Beckerovou myopatiou je tiež dlhšia. Duchenne-Beckerova choroba teda nie je jedinou patológiou, ale dvoma rôznymi stavmi.
Je tiež diagnostikovaná Duchennova amyotrofia, ktorá vedie k narušeniu svalovej funkcie. Nejde však o nezávislú patológiu, ale o skupinu progresívnych ochorení chrbtice, ktoré postihujú dospelých.
Príčinou ochorenia je vrodená chyba pohlavného X chromozómu. Postihnutý je gén, ktorý je zodpovedný za produkciu svalového proteínu, dystrofínu. Je to on, kto je základom všetkých svalových vlákien na bunkovej úrovni. Látka je potrebná pre správny vývoj kostry, schopnosť svalov kontrakcie a relaxácie mnohokrát za sebou.
Pri Duchennovej chorobe proteín úplne chýba alebo je defektný, to znamená, že neplní svoju funkciu. Nahrádza ho tukové alebo spojivové tkanivo, ktoré znemožňuje pohyb.
Ochorenie má recesívny typ dedičnosti, spojené s chromozómom X a vyskytuje sa, keď sa mutácie vyskytnú u oboch párových nosičov. Patológia postihuje hlavne chlapcov, keďže ich genetická sada má jeden X chromozóm. Ak je chybný, choroba nastupuje.
Duchennova svalová dystrofia je spôsobená mutáciou génu pre dystrofín, ktorý je zodpovedný za produkciu rovnomenného proteínu. Z tohto dôvodu sa cytoskelet každej bunky svalového vlákna nepripojí k hlavnej bazálnej platni. Nadbytok vápnika navyše preniká cez bunkovú membránu. Mitochondrie sa naplnia vodou a prasknú, ich zničenie vedie k smrti celej svalovej bunky. Vlákna, ktoré prešli nekrózou, už neplnia svoju funkciu a teraz pozostávajú z iných tkanív.
Hlavným prejavom ochorenia je svalová slabosť, rozvíjajúca sa do atrofie. To platí pre kostrové svaly umiestnené v bokoch, panve, ramenách, nohách. Neskôr je postihnutý krk, ruky a iné časti tela. Okrem toho sa príznaky ochorenia nazývajú:
Choroba má dve formy: počiatočnú a progresívnu. Nevyhnutne sú navzájom prepojené: jedno sa v priebehu času vlieva do druhého. Je známe, že Duchennova myopatia, sprevádzaná svalovou dystrofiou v počiatočnom štádiu, je viditeľná u chlapcov už vo veku 2 rokov. Choroba začína postupovať o 8-12 rokov.
Po prvé, pacient zaznamenáva silné zvýšenie veľkosti lýtkových svalov. Tento stav sa často neoznačuje ako pseudohypertrofická Duchennova svalová dystrofia. To vyvoláva ťažkosti pri chôdzi a časté pády: pacient je nútený pohybovať sa, spoliehajúc sa na končeky prstov, a nie na celé chodidlo. Okrem toho zažíva:
Dôležité! Choroba už od začiatku negatívne ovplyvňuje schopnosť človeka zapamätať si a normálne reprodukovať aj tie najjednoduchšie informácie. Z tohto dôvodu sa dieťa oneskoruje vo vývoji, hovorí zle a nemôže sa sústrediť.
V neskorších štádiách ochorenia je pre človeka ťažké prehĺtať, na jedenie potrebuje špeciálnu hadičku. Okrem toho nezávislé pokusy prehltnúť jedlo vedú k hrozbe aspiračnej pneumónie. Okrem toho má pacient:
Diagnózu ochorenia vykonáva neurológ. Na potvrdenie prítomnosti patológie sa vykonáva niekoľko štúdií:
Pozor! Budúci rodičia by mali byť opatrní pri testoch počas tehotenstva. Ak však takáto potreba vznikla, malo by sa uprednostniť skoré testovanie, aby sa minimalizovala pravdepodobnosť potratu.
Neexistujú žiadne účinné lieky na zbavenie sa Duchennovej svalovej dystrofie. Liečba je spravidla symptomatická, čo umožňuje zmierniť stav pacienta. Obsahuje:
V modernej medicíne sa praktizuje liečba kmeňovými bunkami, ktoré nahradia poškodené myocyty. Injekcie so zdravými bunkami sa podávajú do všetkých svalov každé 2 mm: tento postup trvá veľmi dlho.
Známe sú aj kmeňové bunky nazývané pericyty, ktoré sa nachádzajú v krvných cievach kostrových svalov. Vedci ich získavajú v malom množstve, umelo ich pestujú a vstrekujú do krvného obehu. Niektoré z nich sa dostanú do svalov a naplnia ich. Účinnosť operácie vedci jednoznačne nestanovili.
Aby sa zabránilo komplikáciám choroby, pacient musí viesť zdravý životný štýl, jesť správne a tráviť dostatok času na čerstvom vzduchu. Je zakázané obmedzovať pohyb osoby a udržiavať ju v pokoji na lôžku. Bez aspoň minimálnych pokusov o chôdzu sa svaly veľmi rýchlo rozpadnú.
Vzhľadom na to, že pri Duchennovej dystrofii sa rýchlo poškodzujú nielen kostrové svaly, ale aj srdce a dýchacie orgány, človek v tomto stave nemôže dlhodobo žiť. Aj pri užívaní liekov, ktoré stav zmierňujú, sa pacienti len zriedka dožívajú 35 rokov. Viac ako 50 % z nich zomiera v tínedžerskom veku, bez primeranej pomoci – ešte rýchlejšie.
S umelou ventiláciou pľúc, pričom podporné lieky pre srdce, používanie invalidného vozíka a prívodnej trubice, niektorí pacienti žijú 40-50 rokov. Potrebujú však neustálu starostlivosť a dohľad, pretože nemôžu samostatne vykonávať základné hygienické postupy a dokonca požiadať o pomoc.
Duchennovu svalovú dystrofiu nie je možné vyliečiť, avšak liečivé a ortopedické lieky pomôžu zmierniť stav pacienta. V dôsledku výrazného poškodenia vnútorných orgánov pacienti väčšinou zomierajú v mladom veku. Nedávne pokroky v používaní kmeňových buniek však dávajú nádej na predĺženie priemernej dĺžky života ľudí trpiacich touto chorobou.