Ang aphorism ni Jacques Monod: "Ang totoo para sa E. coli ay totoo rin para sa iba pang bakterya (elepante)" ay naging laganap. Sa kabutihang palad, sa katotohanan ang lahat ay hindi nakakabagot. Hanggang kamakailan lamang, ang pangkalahatang tinatanggap na ideya ay ang mga bacterial chromosome ay may istraktura ng singsing. Gayunpaman, noong 1989, ang isang linear na bacterial chromosome ay unang inilarawan sa spirochete Borrelia burgdorfery, na kinilala gamit ang pulsed electric field electrophoresis. Ang laki ng genome na ito ay 960 kb lamang. Sa lalong madaling panahon natuklasan na ang mga linear at circular chromosome ay magkakasabay na umiiral sa Agrobacterium tumefaciens, at ang Gram-positive na bacteria ng genus Streptomyces, na mayroong isa sa pinakamalaking bacterial genome (~8000 kb), ay may isang linear na chromosome. Ang kinatawan ng actinomycete Rhodococcusfascians ay lumilitaw din na may linear chromosome. Ang mga linear na kromosom sa bakterya ay madalas na magkakasamang nabubuhay sa mga linear na plasmid at laganap sa kalikasan.
Ang mga linear chromosome at plasmids ng pinaka-pinag-aralan na bakterya ng genus Streptomyces ay naglalaman ng mga terminal inverted repeats (TIRs), kung saan ang mga terminal protein (TPs) ay covalently linked. Sa kabila ng katotohanan na ang mga katulad na istruktura ay katangian ng mga chromosome ng adenoviruses at ang f29 bacteriophage Bacillus subtilis, ang mekanismo ng pagtitiklop ng streptomycete chromosome ay makabuluhang naiiba mula sa mga viral genome. Kung sa mga virus ang DNA synthesis ay sinimulan sa dulo ng chromosome gamit ang isang TP na covalently na nakatali sa isang nucleotide bilang panimulang aklat at nagpapatuloy sa buong genome hanggang sa dulo nito, kung gayon ang pagtitiklop ng chromosome at linear plasmids ng streptomycetes ay magsisimula mula sa panloob na rehiyon ng ang pinagmulan ng pagtitiklop oriC. Ang synthesis ng DNA ay nagpapatuloy sa parehong direksyon mula sa pinagmulan ng pagtitiklop ayon sa isang karaniwang semi-konserbatibong mekanismo at nakumpleto sa mga dulo ng mga linear na molekula ng DNA na may pagbuo ng 3'-terminal gaps (Fig. I.50, A). Ang pinakasimpleng solusyon sa problema ng pagpuno sa puwang na ito ay maaaring ang direktang pagsisimula ng pagtitiklop ng mga telomeric na rehiyon ng mga chromosome mula sa isang protina ng TP na covalently na nauugnay sa pagsisimula ng nucleotide, na nangyayari sa mga adenovirus (tingnan ang Fig. I.50, b). Sa katunayan, ang mga streptomycetes ay gumagamit ng TP upang kopyahin ang mga telomeric na rehiyon, ngunit ang mekanismo ng pagkilala sa telomere sa kasong ito ay makabuluhang naiiba. Sa kasalukuyan, tatlong mga modelo para sa pagpuno ng mga gaps sa mga telomeric na rehiyon ng mga linear na bacterial chromosome ay isinasaalang-alang.
kanin. I.50. Modelo ng pagkumpleto ng mga telomeric na rehiyon ng Streptomyces chromosome at plasmids
A– telomere na istraktura pagkatapos ng pagtitiklop: ang itaas na DNA strand ay ganap na ginagaya, ang mas mababang isa ay may isang solong-stranded na puwang, apat na palindromic nucleotide sequence ay ipinahiwatig; b– isang hindi malamang na mekanismo na kinasasangkutan ng terminal protein at DNA polymerase; c–d– mga alternatibong modelo ng pagtitiklop batay sa iba pang mga mekanismo. 1 - terminal na protina, 2 - DNA polymerase, 3 - palindrome, 4 - parent DNA strand, 5 – kadena ng anak na babae, 6 - reparative synthesis
Alinsunod sa unang modelo, ang isang single-stranded na rehiyon ng telomere na naglalaman ng TIR sequence ay bumubuo ng isang terminal hairpin sa pamamagitan ng mga pantulong na pakikipag-ugnayan ng mga nucleotide ng mga panloob na rehiyon ng gap at 3'-terminal nucleotides (tingnan ang Fig. I.50, V). Sa kasong ito, ang DNA synthesis na nag-aayos ng isang single-stranded gap ay sinisimulan sa double-stranded na rehiyon na nabuo ng palindromic sequences I-IV, na may partisipasyon ng TP at DNA polymerase at nagpapatuloy sa kahabaan ng 3'-terminal na single-stranded na rehiyon ng ang chromosome. Ayon sa pangalawang modelo, sinisimulan ng TP ang pagtitiklop sa ganap na double-stranded na DNA ng anak na babae, na inilipat ang 5'-terminal strand ng parent DNA kung saan nakatali ang TP (tingnan ang Fig. I.50, G). Ang displaced strand pagkatapos ay pares sa naka-overhang 3' dulo ng chromosome, pagkatapos nito ang branched structure ay naresolba sa pamamagitan ng homologous recombination. Iminumungkahi ng modelong ito ang partisipasyon ng RecA protein (para sa DNA strand transfer) at mga produkto ng gene sa pagpuno ng mga gaps ruv(upang lutasin ang istraktura ng Holiday), na kinumpirma ng genetic data. Sa ikatlong modelo, ang single-stranded palindrome I ay bumubuo ng isang hairpin, ang 3' dulo nito ay nagsisilbing panimulang aklat para sa DNA synthesis, na pumupuno sa puwang (tingnan ang Fig. I.50, d). Ang TP ay bumubuo ng isang solong-stranded na pahinga sa tapat ng paunang 3' na dulo, na siyang naglalagay ng kasunod na synthesis ng DNA. Bilang resulta, ang hairpin ay nagbubukas at ang istraktura ng telomere ay naibalik. Ang modelong ito ay katulad ng "rolling hairpin" na modelo na iminungkahi upang ipaliwanag ang mekanismo ng parvovirus genome replication. Sa modelong ito, ang papel ng TP ay naiiba sa mga tungkulin nito bilang isang protina ng binhi sa mga halimbawang tinalakay sa itaas.
Hindi alam kung gaano karaming mga anyo ng linear bacterial chromosome ang umiiral sa kalikasan. Ang mga problema sa taxonomic na nauugnay sa chromosome topology sa kaharian ng eubacteria ay hindi rin pinag-aralan. Kung ang bawat uri ng chromosome ay katangian ng isang hiwalay na taxonomic domain, maaari itong ipagpalagay na ang chromosome topology ay may mahalagang papel sa ebolusyon ng bakterya. Bilang kahalili, ang mga topological chromosome interconversion ay maaaring medyo madalas na mga kaganapan, na may linear at circular chromosome na naroroon lamang sa malapit na nauugnay na bacterial species. Ang kawalang-tatag ng mga streptomycete chromosome (pagbuo ng mga pinahabang pagtanggal at pagpapalakas ng mga pagkakasunud-sunod ng nucleotide) ay kamakailan ay nauugnay sa mga muling pagsasaayos sa kanilang mga terminal na rehiyon, ang ilan sa mga ito ay sinamahan ng pagbuo ng mga ring chromosome. Kaya, ang ebolusyonaryong papel ng bacterial chromosome topology ay maaari lamang matukoy sa pamamagitan ng pag-aaral sa hinaharap.
Eukaryotic replicators
Ang mga eukaryotic chromosome ay naglalaman ng mga linear na molekula ng DNA, at samakatuwid ang parehong mga problema na nauugnay sa kanilang pagtitiklop ay nananatili na tinalakay na may kaugnayan sa pagpaparami ng mga linear na bacterial chromosome. Gayunpaman, ang mga problema na kailangang lutasin ng mga eukaryotic cell kapag ang reduplicating ng kanilang mga chromosome ay walang alinlangan na mas seryoso, dahil ang laki ng DNA na nakapaloob sa kanila ay makabuluhang lumampas sa laki ng chromosomal DNA ng mga bacterial cell. Bilang karagdagan, dahil sa multicellularity ng karamihan sa mga eukaryotes, mayroong isang pangangailangan para sa mas pinong koordinasyon ng pagtitiklop ng DNA sa mga indibidwal na ganap na naiiba at pagkakaiba-iba ng mga cell, na isa sa mga pangunahing layunin ng regulasyon ng cell cycle sa mga organismo na ito. Sa pagsasaalang-alang na ito, ang organisasyon ng pagtitiklop ng DNA sa mga eukaryote ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang bilang ng mga makabuluhang tampok.
kanin. I.51. Istraktura ng yeast replicators S. cerevisiae
Ang kamag-anak na posisyon ng iba't ibang mga elemento ng regulasyon sa mga replicator ay ipinahiwatig ARS1, ARS307 At ARS305. ACS—canonical ARS sequence; DUE—DNA unwinding element. Isinasaad ng mga subscript na ang mga elemento ng regulasyon ay kabilang sa mga kaukulang replicator
Ang pagsisimula ng pagtitiklop sa mga eukaryote ay nangyayari sa tiyak na maramihang mga pagkakasunud-sunod ng nucleotide - mga replicator. Ang pinaka-pinag-aralan ay ang yeast replicators S . cerevisiae, unang nakilala bilang autonomously replicating sequence ( A.R.S.– autonomously replicating sequence), na may kakayahang suportahan ang extrachromosomal replication ng plasmids sa yeast cells. Pag-aaral ng Istruktura ARS1 nagpakita na ang elementong chromosomal na ito ay binubuo ng ilang maiikling pagkakasunud-sunod ng regulasyon. Ang isang katulad na organisasyon ay karaniwan para sa iba A.R.S. lebadura (Larawan I.51). Sa partikular, ARS307 bilang karagdagan sa canonical sequence ACS, karaniwan sa lahat A.R.S., naglalaman ng dalawa pang elemento - B1 at B2, na kinakailangan para maisagawa ng replicator ang mga function nito sa vivo. Sa kabila ng katotohanan na ang mga pagkakasunud-sunod na ito ay hindi mahigpit na pinananatili sa iba't ibang mga replicator, sa loob ng mga grupo (B1, B2, atbp.) Ang mga ito ay functionally interchangeable. Pagbabago ng posisyon na may kaugnayan sa ACS pinipigilan ang kanilang paggana.
Ang unang hakbang sa pagsisimula ng pagtitiklop sa lebadura ay ang pakikipag-ugnayan ng mga sequence ng regulasyon ng replicator na may hindi bababa sa anim na magkakaibang mga protina na bumubuo ng isang kumplikadong kumikilala sa pinagmulan ng rehiyon ng pagtitiklop na ORC (origin-recognition complex). A.R.S. tinutukoy ang lugar ng pagsisimula ng pagtitiklop sa mga selula ng lebadura. Element B3 ARS1 nakikipag-ugnay sa protina ng Abf1, na nagpapasigla sa pagtitiklop na may katangian ng domain ng mga protina ng transcription activator, habang ang B1 ay nakikipag-ugnayan sa ORC. Ang natitirang mga regulatory sequence ng yeast origin ng replication region ay bumubuo ng isang dating hindi kilalang elemento na tinatawag DNA unwinding element DUE(DNA-unwinding element), na pinaniniwalaang nagpapadali sa pag-unwinding ng mga DNA strands sa panahon ng pagsisimula ng pagtitiklop. Ang mga point mutations sa elementong B2 ay hindi nakakaapekto sa mga function ng replicator, na isang karaniwang pag-aari ng mga elemento ng istruktura, habang ang mga mutasyon sa ACS, B1 at B3 ay nakakagambala sa pagsisimula ng pagtitiklop, gaya ng inaasahan mula sa mga elemento ng regulasyon ng nucleic acid na nakikipag-ugnayan sa mga protina.
Ang mga pag-aaral ng mga replicator sa yeast S. pombe ay nagpakita na ang rehiyon ng pinagmulan ng pagtitiklop ura4 may kasamang tatlong magkakahiwalay na replicator na matatagpuan sa isang 5-kb na kahabaan ng DNA. Sa mga mammal, ang mga pinagmulan ng pagtitiklop ay matatagpuan ~100 kb ang pagitan. mula sa isa't isa; Ang ilan sa kanila ay nai-clone na at pinag-aralan sa antas ng molekular. Ito ay itinatag na ang DNA synthesis sa mga indibidwal na replicon ay nangyayari sa dalawang direksyon, na ang replication fork ay gumagalaw nang mas gusto sa isang direksyon, na maaaring mag-iba depende sa yugto ng pag-unlad ng organismo at ang antas ng pagpapahayag ng mga gene na naglalaman ng mga replicator. Ang dalas ng paggamit ng mga indibidwal na replicator ay nagbabago sa panahon ng ontogenesis, na bumababa sa mga selula ng isang pang-adultong organismo. Ang paghahambing ng mga pangunahing istruktura ng anim na indibidwal na eukaryotic replicator ay nagpakita na lahat sila ay naglalaman DUE-mga elemento, mga site ng attachment sa nuclear matrix (SAR/MAR), canonical A.R.S.-yeast sequence, pyrimidine tracts, at ang dating hindi natukoy na canonical sequence WAWTTDDWWWDHWGWHMAWTT, kung saan W = A/T, D = A/C/T, H = A/C/T, at M = A/C. May mga nakahiwalay na ulat na ang mga animal replicator ay naglalaman ng purine tract, canonical sequence na nakikipag-ugnayan sa transcription factor at replication complex proteins, isang enhancer octamer motif, binding site para sa mga produktong oncogene, AT-rich sequence, at DNA bend site. Sa kasalukuyan, hindi lubos na malinaw kung anong direktang kaugnayan ng lahat ng mga pagkakasunud-sunod ng regulasyon na ito sa pagsisimula ng pagtitiklop ng DNA. Ipinapalagay na marami sa kanila ang kasangkot sa regulasyon ng transkripsyon (at samakatuwid ay ang regulasyon ng pagpapahayag ng gene) tulad nito, dahil karamihan sa mga kasalukuyang kilalang replicator ay naisalokal sa 5'-terminal na pagkakasunud-sunod ng mga gumaganang gene.
Scheme ng chromosome structure sa late prophase - metaphase ng mitosis. 1 - chromatid; 2 - sentromere; 3 - maikling balikat; 4 - mahabang balikat.
Human chromosome set.
Ang mga kromosom ay mga istruktura ng nucleoprotein sa nucleus ng isang eukaryotic cell na madaling nakikita sa ilang mga yugto ng cell cycle. Ang mga chromosome ay kumakatawan sa isang mataas na antas ng condensation ng chromatin na patuloy na naroroon sa cell nucleus. Sa una, ang termino ay iminungkahi na sumangguni sa mga istrukturang matatagpuan sa mga eukaryotic na selula, ngunit sa mga nakalipas na dekada ay lalo nilang pinag-uusapan ang tungkol sa mga bacterial chromosome. Karamihan sa namamana na impormasyon ay puro sa mga chromosome.
Ang batayan ng chromosome ay isang linear macromolecule ng deoxyribonucleic acid na may malaking haba. Kapag na-stretch, ang haba ng chromosome ng tao ay maaaring umabot sa 5 cm. Bilang karagdagan, ang chromosome ay may kasamang limang espesyal na protina na H1, H2A, H2B, H3 at H4 at isang bilang ng mga non-histone na protina. Ang pagkakasunud-sunod ng amino acid ng mga histone ay lubos na natipid at halos hindi naiiba sa mga pinaka-magkakaibang grupo ng mga organismo.
Sa interphase, ang chromatin ay hindi condensed, ngunit kahit na sa oras na ito ang mga thread nito ay isang complex ng DNA at mga protina. Ang DNA macromolecule ay bumabalot sa paligid ng mga octomer ng histone proteins na H2A, H2B, H3 at H4, na bumubuo ng mga istrukturang tinatawag na nucleosome. Sa pangkalahatan, ang buong istraktura ay medyo nakapagpapaalaala sa mga kuwintas. Ang pagkakasunod-sunod ng naturang mga nucleosome na konektado ng H1 na protina ay tinatawag na nucleofilament, o nucleosomal thread, na may diameter na humigit-kumulang 10 nm.
Sa maagang interphase, ang batayan ng bawat isa sa hinaharap na chromosome ay isang molekula ng DNA. Sa yugto ng synthesis, ang mga molekula ng DNA ay pumapasok sa proseso ng pagtitiklop at doble. Sa late interphase, ang batayan ng bawat chromosome ay binubuo ng dalawang magkaparehong molekula ng DNA na nabuo bilang resulta ng pagtitiklop at konektado sa isa't isa sa rehiyon ng centromeric sequence.
Bago magsimula ang paghahati ng cell nucleus, ang chromosome, na kinakatawan sa sandaling ito ng isang kadena ng mga nucleosome, ay nagsisimula sa spiral, o pack, na bumubuo, sa tulong ng H1 protein, isang mas makapal na chromatin thread, o chromatid, na may diameter. ng 30 nm. Bilang resulta ng karagdagang spiralization, ang chromatid diameter ay umabot sa 700 nm sa oras ng metaphase. Ang makabuluhang kapal ng chromosome sa yugto ng metaphase ay nagpapahintulot na sa wakas ay makita ito sa ilalim ng isang light microscope. Ang condensed chromosome ay may hugis ng letrang X, dahil ang dalawang chromatids na nagreresulta mula sa pagtitiklop ay konektado pa rin sa isa't isa sa sentromere.
Ang chromosomal constriction kung saan naka-localize ang centromere at naghahati sa chromosome sa mga braso.
Isang tampok na morphological na nagbibigay-daan sa pagtukoy ng mga indibidwal na chromosome sa isang set. Naiiba sila mula sa pangunahing paghihigpit sa pamamagitan ng kawalan ng isang kapansin-pansing anggulo sa pagitan ng mga segment ng chromosome. Ang mga pangalawang constriction ay maikli at mahaba at naisalokal sa iba't ibang mga punto sa kahabaan ng chromosome. Sa mga tao, ito ay mga chromosome 13, 14, 15, 21 at 22.
Mayroong apat na uri ng istraktura ng chromosome:
Ang uri ng chromosome ay pare-pareho para sa bawat homologous chromosome at maaaring pare-pareho sa lahat ng miyembro ng parehong species o genus.
Ang satellite ay isang bilog o pinahabang katawan, na pinaghihiwalay mula sa pangunahing bahagi ng chromosome ng manipis na chromatin thread, na may diameter na katumbas o bahagyang mas maliit kaysa sa chromosome. Ang mga chromosome na may satellite ay karaniwang tinutukoy bilang SAT chromosome. Ang hugis, laki ng satellite at ang thread na nagkokonekta dito ay pare-pareho para sa bawat chromosome.
Ang mga zone ng nucleolus ay mga espesyal na lugar kung saan nauugnay ang paglitaw ng ilang pangalawang paghihigpit.
Ang Chromoneme ay isang helical na istraktura na makikita sa mga decompacted chromosome sa pamamagitan ng isang electron microscope. Una itong naobserbahan ni Baranetsky noong 1880 sa mga chromosome ng Tradescantia anther cells; ang termino ay ipinakilala ni Veidovsky. Ang isang chromonema ay maaaring binubuo ng dalawa, apat o higit pang mga thread, depende sa bagay na pinag-aaralan. Ang mga thread na ito ay bumubuo ng dalawang uri ng mga spiral:
Ang paglabag sa istraktura ng mga chromosome ay nangyayari bilang isang resulta ng kusang o pinukaw na mga pagbabago.
Noong 1989, ang isang linear na bacterial chromosome ay inilarawan sa spirochete Borrelia burgdorfery, na kinilala gamit ang pulsed electric field electrophoresis. Ang laki ng genome ay 960 kb lamang. Napag-alaman na ang mga linear at circular chromosome ay magkakasabay na nabubuhay sa Agrobacterium tumefaciens, at sa Gram-positive bacteria ng genus Streptomyces, na mayroong isa sa pinakamalaking bacterial genome (mga 8000 kb), mayroong isang linear chromosome. Ang kinatawan ng actinomycete Rhodococcus fascians ay lumilitaw din na may linear chromosome. Ang mga linear na kromosom sa bakterya ay madalas na magkakasamang nabubuhay sa mga linear na plasmid at laganap sa kalikasan.
Ang mga linear chromosome at plasmids ng pinaka-napag-aralan na bakterya ng genus Streptomyces ay naglalaman ng mga terminal inverted repeats (TIRs), kung saan ang terminal inverted repeats (TP) ay covalently linked. Sa kabila ng katotohanan na ang mga katulad na istruktura ay katangian ng mga chromosome ng adenoviruses at ang bacteriophage psi29 Bacillus subtilis, ang mekanismo ng pagtitiklop ng streptomycete chromosome ay makabuluhang naiiba mula sa mga viral genome. Kung sa mga virus ang DNA synthesis ay sinimulan sa dulo ng chromosome gamit ang isang TP na covalently bound sa isang nucleotide bilang panimulang aklat at nagpapatuloy sa buong genome hanggang sa dulo nito, kung gayon ang pagtitiklop ng chromosome at linear plasmids ng streptomycetes ay magsisimula mula sa panloob na rehiyon ng ang pinagmulan ng replikasyon oriC.
Ang synthesis ng DNA ay kumakalat sa parehong direksyon mula sa rehiyon ng pinagmulan ng pagtitiklop ayon sa isang karaniwang semi-konserbatibong mekanismo at nagtatapos sa mga dulo ng mga linear na molekula ng DNA na may pagbuo ng 3" terminal gaps (Fig. I.50, a). Ang pinakasimpleng Ang solusyon sa problema ng pagpuno sa puwang na ito ay maaaring direktang pagtitiklop ng mga telomeric na rehiyon ng mga kromosom mula sa isang protina ng TP na covalently na nakatali sa nagsisimulang nucleotide, na nangyayari sa mga adenovirus (Fig. I.50, b). mga telomeric na rehiyon, ngunit ang mekanismo ng telomere recognition sa kasong ito ay makabuluhang naiiba. Mayroong tatlong mga modelo para sa pagpuno ng mga gaps sa mga telomeric na rehiyon ng mga linear na bacterial chromosome.
Hindi alam kung gaano karaming mga anyo ng linear bacterial chromosome ang umiiral sa kalikasan. Ang mga problema sa taxonomic na nauugnay sa chromosome topology sa kaharian ng eubacteria ay hindi rin pinag-aralan. Kung ang bawat uri ng chromosome ay katangian ng isang hiwalay na taxonomic domain, maaari itong ipagpalagay na ang chromosome topology ay may mahalagang papel sa ebolusyon ng bakterya. Bilang kahalili, ang mga topological chromosome interconversion ay maaaring medyo madalas na mga kaganapan, na may linear at circular chromosome na naroroon lamang sa malapit na nauugnay na bacterial species. Ang kawalang-tatag ng mga streptomycete chromosome (pagbuo ng mga pinalawig na pagtanggal at pagpapalakas ng mga pagkakasunud-sunod ng nucleotide) ay nauugnay sa mga muling pagsasaayos sa kanilang mga seksyon ng terminal, ang ilan sa mga ito ay sinamahan ng pagbuo ng mga chromosome ng singsing.
Malalaman natin ang sagot sa tanong na ito, at matukoy din ang kahalagahan ng mga ito para sa mga buhay na organismo. Ano ang mekanismo para sa kanilang paglalagay at pagtatayo?
Ang mga kromosom ay isang mahalagang bahagi ng makinarya ng gene. Gumaganap sila bilang isang imbakan ng DNA. Ang ilang mga virus ay may mga single-stranded na molekula, ngunit sa karamihan ng mga kaso sila ay double-stranded at linear o sarado sa isang singsing. Ngunit ang DNA ay matatagpuan sa mga chromosome na eksklusibo sa mga cellular na organismo. Iyon ay, ang imbakan na ito sa mga virus ay hindi ginagamit sa karaniwang kahulugan, dahil ang mikroorganismo mismo ay gumaganap ng ganoong papel. Kapag nakapulupot, ang mga molekula ay inilalagay nang mas siksik. Ang mga chromosome ay binubuo ng chromatin. Ito ay isang espesyal na hibla na nabuo kapag ang eukaryotic DNA ay bumabalot sa mga espesyal na particle ng protina na tinatawag na histones. Ang mga ito ay matatagpuan sa isang tiyak na agwat, kaya ang istraktura ay matatag.
Sila ang mga pangunahing elemento ng istruktura ng cell nucleus. Dahil sa kakayahan ng self-reproduction, ang mga chromosome ay maaaring magbigay ng genetic link sa pagitan ng mga henerasyon. Dapat pansinin ang pagkakaiba sa kanilang haba sa iba't ibang mga hayop at tao: ang kanilang sukat ay maaaring mag-iba mula sa mga fraction hanggang sampu-sampung microns. Ang mga nucleoprotein ay ginagamit bilang kemikal na batayan para sa konstruksyon, na nabuo mula sa mga protina tulad ng mga protamine at histones. Ang mga chromosome ay patuloy na matatagpuan sa At ito ay nalalapat sa lahat ng posibleng mas mataas na anyo ng buhay. Kaya, ang pahayag sa itaas tungkol sa kung saan matatagpuan ang mga chromosome sa isang selula ng hayop ay maaaring ilapat nang may eksaktong parehong kumpiyansa sa mga halaman. Tumingin sa labas ng bintana. Anong mga puno ang makikita mo sa likod nito? Linden, oak, birch, walnut? O baka currant at raspberry bushes? Ang pagsagot sa tanong tungkol sa kung saan matatagpuan ang mga chromosome sa mga halaman na nakalista, maaari nating sabihin na sila ay nasa parehong lugar tulad ng sa mga organismo ng hayop - sa
Ang isang multicellular eukaryote ay ang may-ari ng Ito ay binubuo ng genome ng ama at ina. Salamat sa proseso ng meiosis, nagsasama sila sa isa't isa. Tinitiyak nito ang proseso ng pagpapalitan ng mga lugar - pagtawid. Posible ang pagsasama sa mga kasong ito. Ito ay kinakailangan upang matiyak ang paggana ng mga gene sa mga cell na hindi naghahati, ngunit nasa isang dormant na estado. Ang kinahinatnan nito ay ang mga chromosome ay nasa nucleus at upang maipagpatuloy ang mga pag-andar ng mga dibisyon, hindi sila dapat umalis sa mga hangganan nito. Siyempre, ang paghahanap ng mga nalalabi sa nucleotide sa cell mismo ay hindi mahirap. Ngunit sa karamihan ng mga kaso, ito ay alinman sa genome sa mitochondria, o mga indibidwal na bahagi ng kabuuan na naputol at ngayon ay "libreng lumulutang." Napakahirap na makahanap ng kumpletong chromosome sa labas ng nucleus. At kung nangyari ito, ito ay dahil lamang sa pisikal na pinsala.
Ito ang pangalang ibinigay sa buong hanay ng mga chromosome na naroroon sa cell nucleus. Ang bawat biological species ay may sariling pare-pareho at katangian na set, na naayos sa panahon ng ebolusyon. Ito ay maaaring may dalawang uri: single (o haploid, na matatagpuan sa mga hayop) at double (o diploid). Ang mga set ay naiiba sa bilang ng mga chromosome na nilalaman nito. Kaya, sa mga kabayo ang kanilang bilang ay dalawa. Ngunit sa protozoa at ilang spore-bearing halaman ang kanilang bilang ay maaaring umabot sa libu-libo. Sa pamamagitan ng paraan, kung pinag-uusapan natin kung saan matatagpuan ang mga chromosome sa bakterya, dapat tandaan na sila, bilang panuntunan, ay matatagpuan din sa nucleus, ngunit posible rin na sila ay "malayang" lumutang sa cytoplasm. Ngunit nalalapat ito ng eksklusibo sa mga single-celled na organismo. Bukod dito, naiiba sila hindi lamang sa dami, kundi pati na rin sa laki. Ang isang tao ay may 46 chromosome sa kanyang set.
Ito ay direktang nauugnay sa kanilang spiralization. Kaya, kapag sila ay nasa interphase stage, sila ay pinaka-develop. Ngunit sa simula ng proseso ng paghahati, ang mga chromosome ay nagsisimula nang masinsinang paikliin sa pamamagitan ng kanilang spiralization. Ang pinakamalaking antas ng kondisyong ito ay nangyayari sa yugto ng metaphase. Ang medyo maikli at siksik na mga istraktura ay nabuo dito. Ang metaphase chromosome ay nabuo mula sa dalawang chromatids. Sila naman ay binubuo ng tinatawag na elementary filament (chromonemata).
Ang mga ito ay nakikilala depende sa lokasyon ng sentromere (pangunahing constriction). Kung ang sangkap na ito ay nawala, ang mga chromosome ay mawawalan ng kakayahang hatiin. Kaya't ang pangunahing paghihigpit ay naghahati sa kromosoma sa dalawang braso. Ang mga pangalawa ay maaari ring mabuo (sa kasong ito, ang resulta ay tinatawag na satellite). Ang bawat uri ng organismo ay may sariling tiyak (sa bilang, laki o hugis) na mga hanay ng mga kromosom. Kung ito ay doble, kung gayon ito ay itinalaga bilang isang karyotype.
Ang mga carrier na ito ay unang inilarawan ng I.D. Chistyakov noong 1874. Noong 1901, binigyang pansin ni Wilson ang pagkakaroon ng paralelismo sa kanilang pag-uugali. Pagkatapos ay nakatuon siya sa mga kadahilanan ng Mendelean ng pagmamana sa meiosis at pagpapabunga at napagpasyahan na ang mga gene ay matatagpuan sa mga kromosom. Sa buong 1915-1920, pinatunayan ni Morgan at ng kanyang mga empleyado ang posisyon na ito. Na-localize nila ang ilang daang mga gene sa Drosophila chromosomes, na lumilikha ng unang genetic map. Ang data na nakuha sa oras na ito ay naging batayan para sa lahat ng kasunod na pag-unlad ng agham sa direksyon na ito. Gayundin, batay sa impormasyong ito, ang teorya ng chromosomal ng pagmamana ay binuo, ayon sa kung saan ang pagpapatuloy ng mga cell at buong organismo ay natiyak salamat sa mga carrier na ito.
Nagpatuloy ang pananaliksik, at sa panahon ng biochemical at cytochemical na mga eksperimento noong 30-50s ng huling siglo, itinatag kung ano ang binubuo ng mga ito. Ang kanilang komposisyon ay ang mga sumusunod:
Ang mga kromosom ay nabuo mula sa mga hibla ng deoxyribonucleoprotein. Maaari silang konektado sa mga bundle. Noong 1953, natuklasan ang istraktura at ang mekanismo ng auto-reproduction nito ay na-dismantle. Ang kaalaman na nakuha tungkol sa nucleic code ay nagsilbing batayan para sa paglitaw ng isang bagong agham - genetika. Ngayon hindi lamang natin alam kung saan matatagpuan ang mga chromosome sa isang cell, ngunit mayroon din tayong ideya kung saan sila ginawa. Kapag sa ordinaryong pang-araw-araw na pag-uusap ay pinag-uusapan nila ang namamana na kagamitan, kadalasan ay isang DNA ang ibig nilang sabihin, ngunit alam mo na ngayon na ito ay bahagi lamang nito.
Ang mga gene na responsable para sa kasarian ng isang mammal (kabilang ang mga tao) ay matatagpuan sa isang espesyal na pares. Maaaring may iba pang mga kaso ng organisasyon kung saan ang lahat ay tinutukoy ng ratio ng bawat uri ng sex chromosome. Ang mga hayop na may ganitong uri ng kahulugan ay tinatawag na mga autosome. Sa mga tao (at iba pang mga mammal din), ang kasarian ng babae ay tinutukoy ng parehong mga chromosome, na itinalaga bilang X. Para sa mga lalaki, X at Y ang ginagamit. Ngunit paano pipiliin kung anong kasarian ang magiging bata? Sa una, ang babaeng carrier (itlog) ay tumatanda, kung saan matatagpuan ang X. At ang kasarian ay palaging tinutukoy ng mga nilalaman ng spermatocytes. Naglalaman ang mga ito ng parehong X at Y chromosome sa pantay na sukat (plus/minus). Ang kasarian ng hindi pa isinisilang na bata ay depende sa carrier na unang nagsasagawa ng fertilization. At bilang resulta, maaaring lumitaw ang isang babae (XX) o isang lalaki (XY). Kaya, hindi lamang namin nalaman kung saan matatagpuan ang mga chromosome sa mga tao, ngunit nalaman din ang mga tampok ng kanilang pagkakalagay at kumbinasyon kapag lumilikha ng isang bagong organismo. Kapansin-pansin na ang prosesong ito ay medyo pinadali sa mas simpleng mga anyo ng buhay, samakatuwid, habang nakikilala mo kung ano ang mayroon sila at kung paano ito nagpapatuloy, maaari mong mapansin ang mga bahagyang pagkakaiba mula sa modelong inilarawan dito.
Ang Chromosomal DNA ay maaaring isipin bilang isang template na gumagana upang synthesize ang mga partikular na messenger RNA molecule. Ngunit ang prosesong ito ay maaari lamang mangyari sa ilalim ng kondisyon ng despiralization ng isang tiyak na lugar. Sa pagsasalita tungkol sa posibilidad ng isang gene o isang buong chromosome na gumagana, dapat tandaan na ang ilang mga kondisyon ay maaaring kailanganin para sa kanilang paggana. Marahil narinig mo na ang tungkol sa insulin? Ang gene na responsable sa paggawa nito ay matatagpuan sa buong katawan ng tao. Ngunit maaari itong i-activate at gumana lamang kapag ito ay nasa mga kinakailangang selula na lumikha ng pancreas. At medyo marami ang mga ganitong kaso. Kung pinag-uusapan natin ang pagbubukod ng isang buong chromosome mula sa metabolismo, maaari nating alalahanin ang pagbuo ng katawan ng sex chromatin.
Noong 1922, ipinalagay ni Peitner na ang mga tao ay may 48 chromosome. Siyempre, hindi ito sinabi nang wala saan, ngunit batay sa ilang data. Ngunit noong 1956, ang mga siyentipiko na sina Tire at Levan, gamit ang pinakabagong mga pamamaraan para sa pag-aaral ng genome ng tao, ay natagpuan na sa katunayan ang isang tao ay may 46 chromosomes lamang. Nagbigay din sila ng paglalarawan ng aming karyotype. Ang mga pares ay binibilang mula isa hanggang dalawampu't tatlo. Kahit na ang huling pares ay madalas na hindi nakatalaga ng isang numero, ngunit hiwalay na tinatawag kung ano ang binubuo nito.
Kaya, sa buong artikulo natukoy namin kung ano ang papel na ginagampanan ng mga chromosome, kung saan sila matatagpuan at kung paano sila binuo. Siyempre, ang genome ng tao ay nakatanggap ng pangunahing pansin, ngunit isinasaalang-alang din ang mga hayop at halaman. Alam natin kung saan matatagpuan ang mga chromosome sa cell, ang mga tampok ng kanilang lokasyon, pati na rin ang mga posibleng pagbabagong maaaring mangyari sa kanila. Kung pinag-uusapan natin ang genome, tandaan na maaari itong nasa ibang bahagi, hindi lamang sa nucleus. Ngunit kung ano ang magiging bagay ng bata ay naiimpluwensyahan ng eksakto kung ano ang nasa mga chromosome. Bukod dito, ang mga katangian ng organismo ay hindi lubos na nakadepende sa dami ng mga ito. Kaya, napag-usapan kung saan matatagpuan ang mga chromosome sa isang cell ng halaman at mga organismo ng hayop, naniniwala kami na ang aming gawain ay nakumpleto na.
Chromosome ay isang organisadong istraktura ng DNA at protina na matatagpuan sa mga selula. Ito ay isang solong piraso ng coiled DNA na naglalaman ng maraming genes, regulatory elements, at iba pang nucleotide sequence. Ang mga chromosome ay naglalaman din ng mga protina na nauugnay sa DNA na nagsisilbing pakete ng DNA at kinokontrol ang mga function nito. Kino-encode ng Chromosomal DNA ang lahat o karamihan ng genetic na impormasyon ng isang organismo; ang ilang mga species ay naglalaman din ng mga plasmid o iba pang extrachromosomal genetic na elemento.
O Down syndrome, na kilala rin bilang trisomy 21, ay isang minanang sakit na dulot ng pagkakaroon ng bahagi o lahat ng 3 kopya ng 21 mga chromosome. Kadalasan, ito ay nauugnay sa naantalang pisikal na pag-unlad, mga katangian ng mukha, o banayad hanggang katamtamang intelektwal...
Ang mga chromosome ay malawak na nag-iiba sa pagitan ng iba't ibang mga organismo. Ang molekula ng DNA ay maaaring pabilog o linear, at maaaring maglaman ng mula 100,000 hanggang higit sa 375,000,000 nucleotides sa isang mahabang kadena. Sa pangkalahatan, ang mga eukaryotic cell (mga cell na may nuclei) ay may malalaking, linear chromosome, at ang mga prokaryotic na cell (mga cell na walang tinukoy na nuclei) ay may mas maliit, bilog na mga chromosome, bagama't maraming mga pagbubukod sa panuntunang ito. Bilang karagdagan, ang mga cell ay maaaring maglaman ng mga chromosome ng ilang uri; halimbawa, ang mitochondria sa karamihan ng mga eukaryote at chloroplast sa mga halaman ay may sariling maliliit na chromosome.
Sa mga eukaryote, ang mga nuclear chromosome ay puno ng mga protina sa isang compact na istraktura na tinatawag na chromatin. Ito ay nagpapahintulot sa napakahabang mga molekula ng DNA na magkasya sa cell nucleus. Ang istraktura ng mga chromosome at chromatin ay nag-iiba sa buong cell cycle. Ang mga chromosome ay isang mahalagang building block para sa cell division at dapat na magparami, hatiin at matagumpay na ipasa sa kanilang mga anak na selula upang matiyak ang pagkakaiba-iba ng genetic at ang kaligtasan ng kanilang mga supling. Ang mga chromosome ay maaaring nadoble o hindi nadoble. Ang mga unduplicated chromosome ay mga single linear strand kung saan ang mga duplicated chromosome ay naglalaman ng dalawang magkaparehong kopya (tinatawag na chromatids) na pinagsama sa isang centromere.
Ang compaction ng mga dobleng chromosome sa panahon ng mitosis at meiosis ay nagreresulta sa klasikal na istraktura ng apat na braso. Ang chromosomal recombination ay gumaganap ng isang mahalagang papel sa genetic diversity. Kung ang mga istrukturang ito ay hindi wastong manipulahin sa pamamagitan ng mga prosesong kilala bilang chromosomal instability at translocation, ang cell ay maaaring sumailalim sa mitotic catastrophe at mamatay, o maaari itong hindi inaasahang makatakas sa apoptosis, na humahantong sa pag-unlad ng cancer.
Sa pagsasagawa, ang "chromosome" ay isang medyo malabo na termino. Para sa mga prokaryote at mga virus, kung saan walang chromatin, ang terminong genophore ay mas angkop. Sa mga prokaryote, ang DNA ay karaniwang nakaayos sa isang loop na pinaikot sa isang mahigpit na helix sa sarili nito, kung minsan ay sinasamahan ng isa o mas maliit na bilog na molekula ng DNA na tinatawag na plasmids. Ang mga maliliit, bilog na genome na ito ay matatagpuan din sa mitochondria at chloroplasts, na sumasalamin sa kanilang bacterial na pinagmulan. Ang pinakasimpleng genophores ay matatagpuan sa mga virus: ito ay DNA o RNA molecules - maikling linear o round genophores, na kadalasang walang mga istrukturang protina.
salita" chromosome Ang " ay nabuo ng mga salitang Griyego na "χρῶμα" ( chroma, kulay) at "σῶμα" ( soma, katawan) dahil sa pag-aari ng mga chromosome na napapailalim sa napakalakas na paglamlam ng ilang mga tina.
Sa isang serye ng mga eksperimento na nagsimula noong kalagitnaan ng 1880s, tiyak na ipinakita ni Theodore Boveri na ang mga chromosome ay mga vectors ng heredity. Ang kanyang dalawang prinsipyo ay kasunod chromosome at sariling katangian mga chromosome. Ang pangalawang prinsipyo ay napaka orihinal. Iminungkahi ni Wilhelm Roux na ang bawat chromosome ay nagdadala ng ibang genetic load. Nagawa ni Boveri na subukan at kumpirmahin ang hypothesis na ito. Sa tulong ng muling pagtuklas na ginawa sa unang bahagi ng gawain ni Gregor Mendel noong unang bahagi ng 1900s, nagawang tandaan ni Boveri ang koneksyon sa pagitan ng mga alituntunin ng pamana at pag-uugali ng mga kromosom. Naimpluwensyahan ni Boveri ang dalawang henerasyon ng mga American cytologist: kasama nila Edmund Beecher Wilson, Walter Sutton at Theophilus Painter (sa katunayan, sina Wilson at Painter ay nagtrabaho kasama niya).
Sa kanyang sikat na libro " Cell sa pag-unlad at pagmamana Pinag-ugnay ni Wilson ang independiyenteng gawain nina Boveri at Sutton (circa 1902) sa pamamagitan ng pagtawag sa chromosomal theory of heredity bilang "Sutton-Boveri Theory" (ang mga pangalan ay minsan ay binabaligtad). Sinabi ni Ernst Mayr na ang teorya ay mainit na pinagtatalunan ng ilang sikat na geneticist, tulad nina William Bateson, Wilhelm Johansen, Richard Goldschmidt at T.H. Morgan, lahat sila ay medyo dogmatic mindset. Sa wakas, ang kumpletong patunay ay nagmula sa mga chromosome na mapa sa sariling laboratoryo ni Morgan.
Prokaryotes - bacteria at archaea - karaniwang may isang bilog na chromosome, ngunit maraming mga pagkakaiba-iba ang umiiral.
Sa karamihan ng mga kaso, ang laki ng bacterial chromosome ay maaaring mag-iba mula sa 160,000 base pairs sa isang endosymbiotic bacterium Candidatus Carsonella ruddii hanggang 12,200,000 base pairs sa isang soil-dwelling bacterium Sorangium cellulosum. Spirochetes genus Borrelia ay isang kapansin-pansing pagbubukod sa pag-uuri na ito, kasama ang mga bakterya tulad ng Borrelia burgdorferi(sanhi ng Lyme disease) na naglalaman ng isang linear chromosome.
Istraktura sa mga pagkakasunud-sunod
Ang mga kromosom ng mga prokaryote ay may mas kaunting istrukturang nakabatay sa pagkakasunud-sunod kaysa sa mga eukaryote. Ang bakterya ay karaniwang nagtataglay ng isang punto (duplication origin) kung saan nagsisimula ang pagdoble, habang ang ilang archaea ay naglalaman ng maramihang mga duplikasyon na pinagmulan. Ang mga gene sa prokaryote ay madalas na nakaayos sa mga operon at kadalasang walang mga intron, hindi katulad ng mga eukaryote.
packaging ng DNA
Ang mga prokaryote ay walang nuclei. Sa halip, ang kanilang DNA ay nakaayos sa isang istraktura na tinatawag na nucleoid. Ang nucleoid ay isang hiwalay na istraktura na sumasakop sa isang tiyak na lugar ng isang bacterial cell. Gayunpaman, ang istrukturang ito ay pabago-bago, pinananatili at binago ng mga pagkilos ng mga protina na tulad ng histone na nagbubuklod sa bacterial chromosome. Sa archaea, ang DNA sa mga chromosome ay mas organisado, kasama ang DNA na nakabalot sa mga istruktura na katulad ng mga nucleosome ng mga eukaryotes.
Ang mga bacterial chromosome ay malamang na nakakabit sa plasma membrane ng bacterium. Sa mga aplikasyon ng molecular biology, pinapayagan nito ang paghihiwalay nito mula sa plasmid DNA sa pamamagitan ng centrifuging ng lysed bacterium at sedimenting ang mga lamad (at ang naka-attach na DNA).
Ang prokaryotic chromosome at plasmids ay, tulad ng eukaryotic DNA, sa pangkalahatan ay supercoiled. Dapat munang ilabas ang DNA sa mahinang estado upang payagan ang transkripsyon, regulasyon, at pagdoble.
Ang mga eukaryote (mga cell na may nuclei na matatagpuan sa mga halaman, lebadura, at mga hayop) ay may malalaking, linear chromosome na nasa cell nucleus. Ang bawat chromosome ay may isang centromere, na may isa o dalawang braso na nakausli mula sa centromere, bagaman sa karamihan ng mga pagkakataon ang mga brasong ito ay hindi nakikita nang ganoon. Bilang karagdagan, karamihan sa mga eukaryote ay may iisang bilog na mitochondrial genome, at ang ilang mga eukaryote ay maaaring may karagdagang maliit na bilog o linear na cytoplasmic chromosome.
Sa mga nuclear chromosome ng eukaryotes, ang hindi naka-compress na DNA ay umiiral sa isang semi-ordered na istraktura kung saan ito ay nakabalot sa mga histones (structural proteins), na bumubuo ng isang composite material na tinatawag na chromatin.
Chromatin
Ang Chromatin ay isang complex ng DNA at protina na matatagpuan sa eukaryotic nucleus na nag-package ng mga chromosome. Ang istraktura ng Chromatin ay makabuluhang nag-iiba sa pagitan ng iba't ibang yugto ng cell cycle, ayon sa mga kinakailangan ng DNA.
Interphase chromatin
Sa panahon ng interphase (ang panahon ng cell cycle kapag ang cell ay hindi naghahati), dalawang uri ng chromatin ay maaaring makilala:
Metaphase chromatin at dibisyon
Sa mga unang yugto ng mitosis o meiosis (cell division), ang mga hibla ng chromatin ay lalong nagiging siksik. Huminto ang mga ito sa paggana bilang naa-access na genetic na materyal (paghinto ng transkripsyon) at nagiging isang compact, transportable form. Ang compact na hugis na ito ay ginagawang nakikita ang mga indibidwal na chromosome at bumubuo sila ng klasikong istraktura ng apat na braso, na may isang pares ng mga sister chromatids na nakakabit sa isa't isa sa centromere. Ang mas maiikling braso ay tinatawag na " p balikat"(mula sa salitang Pranses " petit"- maliit), at mas mahabang balikat ay tinatawag na " q balikat"(sulat " q"sumusunod sa sulat" p» sa alpabetong Latin; q-g "grande" - malaki). Ito ang tanging natural na konteksto kung saan nakikita ang mga indibidwal na chromosome gamit ang isang optical microscope.
Sa panahon ng mitosis, lumalaki ang mga microtubule mula sa mga centrosome na matatagpuan sa magkabilang dulo ng cell at nakakabit din sa centromere sa mga espesyal na istruktura na tinatawag na kinetochores, na ang isa ay naroroon sa bawat kapatid na chromatid. Tinitiyak ng isang espesyal na pagkakasunud-sunod ng mga base ng DNA sa rehiyon ng kinetochore, kasama ng mga espesyal na protina, ang pangmatagalang pagkakabit sa rehiyong ito. Pagkatapos ay hilahin ng mga microtubule ang mga chromatids patungo sa mga sentrosom upang ang bawat cell ng anak na babae ay magmana ng isang hanay ng mga chromatids. Kapag ang mga selula ay naghiwalay, ang mga chromatid ay namamahinga at ang DNA ay maaaring ma-transcribe muli. Sa kabila ng kanilang hitsura, ang mga chromosome ay lubos na siksik sa istruktura, na nagpapahintulot sa mga higanteng istruktura ng DNA na magkasya sa cell nuclei.
Mga kromosom ng tao
Ang mga chromosome sa mga tao ay maaaring nahahati sa dalawang uri: autosome at sex chromosomes. Ang ilang mga genetic na katangian ay nauugnay sa kasarian ng isang tao at ipinapasa sa pamamagitan ng mga chromosome ng sex. Ang mga autosome ay naglalaman ng natitira sa genetic na minanang impormasyon. Lahat ay kumikilos sa parehong paraan sa panahon ng cell division. Ang mga cell ng tao ay naglalaman ng 23 pares ng chromosome (22 pares ng autosome at isang pares ng sex chromosomes), na nagbibigay ng kabuuang 46 bawat cell. Bilang karagdagan, ang mga selula ng tao ay naglalaman ng maraming daan-daang kopya ng mitochondrial genome. Ang pagkakasunud-sunod ng genome ng tao ay nagbigay ng maraming impormasyon tungkol sa bawat chromosome. Nasa ibaba ang isang talahanayan na nagtitipon ng mga istatistika para sa mga chromosome batay sa impormasyon ng genome ng tao ng Sanger Institute sa database ng VEGA (Vertebrate Genome Commentary). Ang bilang ng mga gene ay isang magaspang na pagtatantya dahil ito ay nakabatay sa bahagi sa hula ng gene. Ang kabuuang haba ng chromosome ay isa ring magaspang na pagtatantya batay sa tinantyang laki ng mga rehiyon ng non-sequential heterochromatin.
|
Mga Chromosome |
Mga gene |
Kabuuang bilang ng mga pantulong na pares ng base ng nucleic acid |
Nag-order ng mga pantulong na pares ng base ng mga nucleic acid |
|
X (sex chromosome) | |||
|
Y (sex chromosome) | |||
|
Kabuuan |
3079843747 |
2857698560 |
Eukaryotes
Ang mga talahanayang ito ay nagbibigay ng kabuuang bilang ng mga chromosome (kabilang ang mga sex chromosome) sa cell nuclei. Halimbawa, ang diploid na mga cell ng tao ay naglalaman ng 22 iba't ibang uri ng mga autosome, bawat isa ay nasa dalawang kopya, at dalawang sex chromosome. Nagbibigay ito ng 46 chromosome sa kabuuan. Ang ibang mga organismo ay may higit sa dalawang kopya ng kanilang mga chromosome, hal. hexaploid Ang bread wheat ay naglalaman ng anim na kopya ng pitong magkakaibang chromosome, para sa kabuuang 42 chromosome.
|
Bilang ng mga chromosome sa ilang mga halaman |
|
||||
|
Uri ng halaman |
|
||||
|
Arabidopsis thaliana(diploid) |
|
||||
|
|
|||||
|
kuhol sa hardin |
|
||||
|
Tibetan fox |
|
||||
|
alagang baboy |
|
||||
|
Lab rat |
|
||||
|
Syrian hamster |
|
||||
|
|
|||||
|
Domestic na tupa |
|
||||
|
|
|||||
|
|
|||||
|
Kingfisher |
|
||||
|
Silkworm |
|
||||
|
|
|
|
|||
|
Bilang ng mga chromosome sa ibang mga organismo |
|||||
|
Mga uri |
Malaking chromosome |
Mga intermediate chromosome |
Microchromosome |
||
|
Trypanosoma brucei | |||||
|
Domestic pigeon ( Columba livia domestics) | |||||
|
2 sex chromosome | |||||
|
|
|
|
|
|
|
Ang mga normal na miyembro ng indibidwal na eukaryotic species ay may parehong bilang ng mga nuclear chromosome (tingnan ang talahanayan). Ang iba pang mga eukaryotic chromosome, iyon ay, mitochondrial at plasmid-like small chromosomes, ay mas malawak na nag-iiba sa bilang, at maaaring mayroong isang libong kopya bawat cell.
Ang mga species na may asexual reproduction ay may isang set ng chromosome, kapareho ng sa mga cell ng katawan. Gayunpaman, ang mga asexual species ay maaaring haploid o diploid.
Ang mga species na may sexual reproduction ay may mga somatic cell (body cells) na diploid, na mayroong dalawang set ng chromosome, isa mula sa ina at isa mula sa ama. Ang mga gametes, ang mga reproductive cell, ay haploid [n]: mayroon silang isang set ng mga chromosome. Ang mga gametes ay ginawa sa pamamagitan ng meiosis ng isang diploid germline cell. Sa panahon ng meiosis, ang mga kaukulang chromosome ng ama at ina ay maaaring magpalitan ng maliliit na bahagi ng bawat isa (pagtawid), at sa gayon ay bumubuo ng mga bagong chromosome na hindi minana lamang mula sa isa o sa iba pang magulang. Kapag nagsama-sama ang mga gametes ng lalaki at babae (fertilization), nabuo ang isang bagong diploid na organismo.
Ang ilang mga species ng hayop at halaman ay polyploid: mayroon silang higit sa dalawang hanay ng mga homologous chromosome. Ang mahahalagang halamang pang-agrikultura, tulad ng tabako o trigo, ay kadalasang polyploid, kumpara sa mga ancestral species. Ang trigo ay may haploid na bilang ng pitong chromosome, na matatagpuan sa ilang mga nakatanim na halaman gayundin sa mga ligaw na ninuno nito. Ang mas karaniwang pasta at bread wheats ay polyploid, na mayroong 28 (tetraploid) at 42 (hexaploid) chromosome, kumpara sa 14 (diploid) chromosome sa wild wheat.
Mga prokaryote
Ang mga prokaryotic species sa pangkalahatan ay may isang kopya ng bawat pangunahing chromosome, ngunit karamihan sa mga cell ay madaling mabuhay sa maraming kopya. Halimbawa, Buchnera, isang aphid symbiont, ay may maraming kopya ng chromosome nito, ang bilang nito ay mula 10 hanggang 400 kopya bawat cell. Gayunpaman, sa ilang malalaking bakterya tulad ng Epulopiscium fishelsoni, hanggang 100,000 kopya ng chromosome ang maaaring naroroon. Ang bilang ng kopya ng mga plasmid at tulad ng plasmid na maliliit na chromosome, tulad ng sa mga eukaryote, ay lubhang nag-iiba. Ang bilang ng mga plasmid sa isang cell ay halos ganap na tinutukoy ng rate ng plasmid division-ang mabilis na paghahati ay gumagawa ng isang mataas na numero ng kopya.
Sa pangkalahatan karyotype ay isang katangiang chromosomal na pagdaragdag ng eukaryotic species. Ang paghahanda at pag-aaral ng mga karyotype ay bahagi ng cytogenetics.
Kahit na ang pagdoble at transkripsyon ng DNA ay lubos na na-standardize sa mga eukaryote, ang parehong ay hindi masasabi para sa kanilang mga karyotypes, na kadalasang medyo variable. Maaaring mag-iba ang mga uri ng mga chromosome number at ang kanilang detalyadong organisasyon. Sa ilang mga kaso, maaaring mayroong makabuluhang pagkakaiba-iba sa pagitan ng mga species. Madalas na magagamit:
Gayundin, ang mga pagbabago sa karyotype ay maaaring mangyari sa panahon ng pag-unlad mula sa isang fertilized na itlog.
Ang pamamaraan para sa pagtukoy ng karyotype ay karaniwang tinatawag karyotyping. Maaaring bahagyang ma-block ang mga cell sa pamamagitan ng paghahati (sa metaphase) sa ilalim ng mga artipisyal na kondisyon (sa isang reaction tube) na may colchicine. Ang mga cell na ito ay kinukunan, kinukunan ng litrato at inaayos sa isang karyogram, na may isang set ng mga ordered chromosome, autosome sa pagkakasunud-sunod ng haba at sex chromosomes (dito X/Y) sa dulo.
Tulad ng maraming uri ng sexually reproducing, ang mga tao ay may mga espesyal na gonosomes (sex chromosome, kumpara sa mga autosome). Ito ay XX para sa mga babae at XY para sa mga lalaki.
Tala ng kasaysayan
Kinailangan ng maraming taon ng pananaliksik sa karyotype ng tao bago nasagot ang pinakapangunahing tanong: Ilang chromosome ang mayroon sa isang normal na diploid na selula ng tao? Noong 1912, iniulat ni Hans von Winivarter ang 47 chromosome sa spermatogonia at 48 sa oogonia, kabilang ang mekanismo ng XX/XO sex determination. Ang pintor noong 1922 ay hindi sigurado tungkol sa numero ng diploid ng tao - 46 o 48, sa simula ay nakasandal sa 46. Sa kalaunan ay binago niya ang kanyang opinyon mula 46 hanggang 48, at wastong iginiit na ang tao ay may sistemang XX/XY.
Upang tuluyang malutas ang problema, kailangan ang mga bagong pamamaraan:
Ito ay hindi hanggang 1954 na ang bilang ng diploid ng tao ay nakumpirma na 46. Isinasaalang-alang ang mga diskarte ng Winivarter at Painter, ang kanilang mga resulta ay medyo kapansin-pansin. Ang mga chimpanzee (ang pinakamalapit na buhay na kamag-anak ng modernong tao) ay may 48 chromosome.
Ang mga abnormalidad ng chromosomal ay mga pagkagambala sa normal na nilalaman ng chromosomal ng isang cell at ang pangunahing sanhi ng mga genetic na kondisyon sa mga tao tulad ng Down syndrome, bagaman ang karamihan sa mga abnormalidad ay may kaunti o walang epekto. Ang ilang mga chromosomal disorder ay hindi nagdudulot ng sakit sa mga carrier, tulad ng mga translocation o chromosomal inversions, bagama't maaari silang humantong sa mas mataas na pagkakataon na magkaroon ng isang bata na may chromosomal disorder. Ang abnormal na bilang ng mga chromosome o set ng mga chromosome, na tinatawag na aneuploidy, ay maaaring nakamamatay o nagdudulot ng mga genetic disorder. Ang mga pamilyang maaaring magdala ng chromosomal rearrangement ay inaalok ng genetic counseling.
Ang pagkakaroon o pagkawala ng DNA mula sa mga chromosome ay maaaring humantong sa iba't ibang genetic disorder. Mga halimbawa sa mga tao:
