V procese ľudského embryonálneho vývoja sa zachovávajú všeobecné vzorce vývoja a štádiá charakteristické pre stavovce. Zároveň sa objavujú znaky, ktoré odlišujú vývoj človeka od vývoja ostatných predstaviteľov stavovcov; znalosť týchto vlastností je pre lekára nevyhnutná. Proces vnútromaternicového vývoja ľudského embrya trvá v priemere 280 dní (10 lunárnych mesiacov). Embryonálny vývoj človeka možno rozdeliť do troch období: počiatočné (1. týždeň vývoja), embryonálne (2.-8. týždeň vývoja), fetálne (od 9. týždňa vývoja do narodenia dieťaťa). Na konci embryonálneho obdobia končí kladenie hlavných embryonálnych základov tkanív a orgánov a embryo nadobúda hlavné črty charakteristické pre človeka. Do 9. týždňa vývinu (začiatok 3. mesiaca) je dĺžka embrya 40 mm a hmotnosť okolo 5 g. pozornosť sú skoré štádiá (počiatočné a embryonálne obdobia), kedy dochádza k tvorbe zygoty, drveniu, gastrulácii, tvorbe rudimentov axiálnych orgánov a embryonálnych membrán, histogenéze a organogenéze, ako aj interakciám v systéme matka-plod. Procesy tvorby orgánových systémov u plodu sú podrobne diskutované v kurze anatómie.
Progenéza
pohlavné bunky
mužské reprodukčné bunky. Spermiečlovek sa tvorí počas celého aktívneho sexuálneho obdobia vo veľkých množstvách. Trvanie vývoja zrelých spermií z buniek predkov - spermatogónie - je asi 72 dní. Detailný popis Procesy spermatogenézy sú uvedené v kapitole XXII. Vytvorené spermie majú veľkosť asi 70 mikrónov a pozostávajú z hlavy A chvost(pozri obr. 23). Jadro ľudskej spermie obsahuje 23 chromozómov, z ktorých jeden je pohlavný chromozóm (X alebo V), zvyšok sú autozómy. Spomedzi spermií obsahuje 50 % chromozóm X a 50 % chromozóm Y. Ukázalo sa, že hmotnosť chromozómu X je väčšia ako hmotnosť chromozómu Y, preto sú spermie obsahujúce chromozóm X menej pohyblivé ako tie, ktoré obsahujú chromozóm Y.
U ľudí je normálny objem ejakulátu asi 3 ml; obsahuje v priemere 350 miliónov spermií. Aby sa zabezpečilo oplodnenie, celkový počet spermií v sperme musí byť najmenej 150 miliónov a ich koncentrácia v 1 ml by mala byť najmenej 60 miliónov.V pohlavnom trakte ženy po kopulácii sa ich počet smerom od vagíny znižuje. k distálnemu koncu vajcovodu. Vzhľadom na vysokú pohyblivosť spermií sa za optimálnych podmienok môžu dostať do dutiny maternice za 30 minút - 1 hodinu a po 1 1/2 - 2 hodinách môžu byť v distálnej (ampulárnej) časti vajíčkovodu, kde stretávajú sa s vajíčkom a oplodnením. Spermie si zachovávajú svoju schopnosť oplodnenia až 2 dni.
ženské reprodukčné bunky. Tvorba ženských zárodočných buniek (ovogenéza) prebieha vo vaječníkoch cyklicky, pričom počas ovariálneho cyklu sa spravidla každých 24-28 dní vytvorí jeden oocyt 1. rádu (pozri kapitolu XXII.). Oocyt 1. rádu uvoľnený z vaječníka počas ovulácie má priemer asi 130 mikrónov a je obklopený hustým lesklá plocha, alebo membrána a koruna folikulárne bunky, ktorých počet dosahuje 3-4 tis.. Zachytáva sa okrajmi vajcovodu (vajcovodu) a pohybuje sa po ňom. Tu sa dozrievanie zárodočnej bunky končí. Zároveň v dôsledku druhého delenia dozrievania vzniká oocyt 2. rádu (vajíčko), ktorý stráca centrioly a tým aj schopnosť delenia. Jadro ľudského vajíčka obsahuje 23 chromozómov; jedným z nich je pohlavný X chromozóm.
Vajciažien (ako aj cicavcov) sekundárneho izolecitálneho typu, obsahuje malé množstvo žĺtkových zŕn, viac-menej rovnomerne rozložených v ooplazme (obr. 32, L, B).Ľudské vajíčko zvyčajne spotrebuje zásoby živín do 12-24 hodín po ovulácii a potom zomrie, ak nie je oplodnené.
Embryogenéza
Hnojenie
K oplodneniu dochádza v ampulke vajcovodu. Optimálne podmienky pre interakciu spermií s vajíčkom sa zvyčajne vytvoria do 12 hodín po ovulácii. Počas inseminácie sa početné spermie priblížia k vajíčku a dostanú sa do kontaktu s jeho membránou. Vajíčko začne robiť rotačné pohyby okolo svojej osi rýchlosťou 4 otáčky za minútu. Tieto pohyby sú spôsobené vplyvom bitia bičíkov spermií a trvajú asi 12 hodín.V procese interakcie medzi mužskými a ženskými zárodočnými bunkami v nich dochádza k množstvu zmien. Spermie sa vyznačujú kapacitnou a akrozomálnou reakciou. Kapacitácia je proces aktivácie spermií, ku ktorému dochádza vo vajcovode pod vplyvom slizničnej sekrécie jeho žľazových buniek. V mechanizmoch kapacitácie majú veľký význam hormonálne faktory, predovšetkým progesterón (hormón žltého telieska), ktorý aktivuje sekréciu žľazových buniek vajcovodov. Po kapacitácii nasleduje akrozomálna reakcia, pri ktorej sa zo spermií uvoľňujú enzýmy hyaluronidáza a trypsín, ktoré zohrávajú dôležitú úlohu v procese oplodnenia. Hyaluronidáza rozkladá kyselinu hyalurónovú obsiahnutú v lesklej zóne. Trypsín štiepi proteíny cytolemy vajíčka a bunky žiarivej koruny. V dôsledku toho dochádza k disociácii a odstráneniu buniek žiarivej korunky obklopujúcej vajíčko a k rozpusteniu zona pellucida. Vo vajíčku tvorí cytolema v oblasti uchytenia spermie vyvýšený tuberkul, kam vstupuje jedna spermia, pričom v dôsledku kortikálnej reakcie (pozri vyššie) sa vytvára hustá škrupina - oplodňovacia škrupina, zabránenie vstupu iných spermií a fenoménu polyspermie. Jadrá ženských a mužských zárodočných buniek sa menia na zárodky, sa blíži, javisko prichádza synkarion. Objaví sa zygota a do konca 1. dňa po oplodnení začne drvenie.
Pohlavie nenarodeného dieťaťa je určené kombináciou pohlavných chromozómov v zygote. Ak je vajíčko oplodnené spermiou s pohlavným chromozómom X, potom výsledná diploidná sada chromozómov (u ľudí je ich 46) obsahuje dva chromozómy X charakteristické pre ženské telo. Keď je zygota oplodnená spermiou s pohlavným chromozómom Y, vytvára kombináciu pohlavných chromozómov XY, ktorá je charakteristická pre mužské telo. Pohlavie dieťaťa teda závisí od pohlavných chromozómov otca. Keďže počet spermií s chromozómami X a Y je rovnaký, počet novonarodených dievčat a chlapcov by mal byť rovnaký. V dôsledku väčšej citlivosti mužských embryí na škodlivé účinky rôznych faktorov je však počet novorodencov chlapcov o niečo nižší ako dievčat: na 100 chlapcov sa narodí 103 dievčat.
V lekárskej praxi boli identifikované rôzne typy vývojových patológií v dôsledku abnormálneho karyotypu. Príčinou takýchto anomálií je najčastejšie nedisjunkcia v anafáze polovíc pohlavných chromozómov počas procesu meiózy ženských zárodočných buniek. V dôsledku toho sa do jednej bunky dostanú dva chromozómy a vytvorí sa súbor pohlavných chromozómov. XX a vžiadna nenarazila na druhú. Keď sú takéto vajíčka oplodnené spermiami s pohlavnými chromozómami X alebo Y, môžu sa vytvoriť tieto karyotypy: 1) so 47 chromozómami, z ktorých 3 sú chromozómy X (typ XXX)- superženský typ, 2) karyotyp OU (45 chromozómov) - neživotaschopný; 3) karyotyp XXY(47 chromozómov) - mužské telo s množstvom porúch - znížené mužské pohlavné žľazy, žiadna spermatogenéza, zväčšené prsné žľazy (Klinefelterov syndróm); 4) Typ XO (45 chromozómov) - ženské telo s množstvom zmien - nízky vzrast, nevyvinutie pohlavných orgánov (vaječníky, maternica, vajcovody), absencia menštruácie a sekundárne pohlavné znaky (Turnerov syndróm).
Vývoj ľudského tela začína od prvého dňa oplodnenia vajíčka spermiou. Štádiá embryogenézy sa počítajú od okamihu, keď sa bunka začne vyvíjať, z ktorej sa následne vytvorí embryo a z nej sa objaví plnohodnotné embryo.
Vývoj embrya naplno začína až od druhého týždňa po oplodnení a od 10. týždňa už v tele matky prebieha fetálne obdobie.
Absolútne všetky somatické bunky ľudského tela majú dvojitú sadu chromozómov a iba pohlavné gaméty obsahujú jednu sadu. To vedie k tomu, že po oplodnení a fúzii mužských a ženských zárodočných buniek sa sada chromozómov obnoví a opäť sa zdvojnásobí. Výsledná bunka sa nazýva zygota.
Charakteristika embryogenézy je taká, že vývoj zygoty je tiež rozdelený do niekoľkých etáp. Spočiatku sa novovytvorená bunka začína deliť na nové bunky rôznych veľkostí, nazývané morulae. Intersticiálna tekutina je tiež rozložená nerovnomerne. Charakteristickým znakom tohto štádia embryogenézy je, že moruly vytvorené v dôsledku delenia sa nezväčšujú, ale iba zvyšujú.
Keď sa bunkové delenie skončí, vytvorí sa z nich blastula. Ide o jednovrstvové embryo veľkosti vajíčka. Blastula už nesie všetky potrebné informácie o DNA a obsahuje nerovnaké veľkosti buniek. To sa deje už na 7. deň po oplodnení.
Potom jednovrstvové embryo prechádza štádiom gastrulácie, čo je pohyb existujúcich buniek do niekoľkých zárodočných vrstiev - vrstiev. Najprv vytvoria 2 a potom sa medzi nimi objaví tretí. Počas tohto obdobia sa v blastule vytvorí nová dutina, ktorá sa nazýva primárne ústa. Predtým existujúca dutina úplne zmizne. Gastrulácia umožňuje budúcemu embryu jasne distribuovať bunky pre ďalšiu tvorbu všetkých orgánov a systémov.
Z prvej vytvorenej vonkajšej vrstvy sa v budúcnosti vytvoria všetky kožné vrstvy, spojivové tkanivá a nervový systém. Spodná, vytvorená druhá, vrstva sa stáva základom pre tvorbu dýchacieho systému, vylučovacieho systému. Posledná, stredná bunková vrstva je základom pre kostru, obehový systém, svaly a iné vnútorné orgány.
Vrstvy vo vedeckom prostredí sa nazývajú:
Po dokončení všetkých vyššie uvedených štádií embryogenézy sa embryo začne zväčšovať. V krátkom čase to začína byť valcovitý organizmus s jasným rozložením koncov hlavy a chvosta. Rast hotového embrya pokračuje až do 20. dňa po oplodnení. V tomto čase sa platňa vytvorila skôr z buniek, predchodca nervový systém, sa premení na rúrku, ďalej predstavuje miecha. Z nej postupne vyrastajú ďalšie nervové zakončenia, ktoré vyplnia celé embryo. Spočiatku sú procesy rozdelené na dorzálne a brušné. Aj v tomto čase sú bunky distribuované k ďalšiemu deleniu medzi svalové tkanivá, kožu a vnútorné orgány, ktoré sa tvoria zo všetkých bunkových vrstiev.
Všetky počiatočné štádiá embryogenézy prebiehajú súbežne s vývojom extraembryonálnych častí, ktoré v budúcnosti zabezpečia výživu embrya a plodu a podporia životnú činnosť.
Keď je embryo už úplne vytvorené a opustilo rúrky, embryo je pripojené k maternici. Tento proces je veľmi dôležitý, pretože život plodu v budúcnosti závisí od správneho vývoja placenty. V tomto štádiu sa uskutočňuje prenos embryí počas IVF.
Proces začína vytvorením uzla okolo embrya, čo je dvojitá vrstva buniek:
Ten je vonkajším plášťom, preto je zodpovedný za účinnosť pripojenia embrya k stenám maternice. S jeho pomocou embryo preniká do slizníc ženský orgán, implantujúce priamo do ich hrúbky. Iba spoľahlivé pripojenie embrya k maternici vedie k ďalšej fáze vývoja - formovaniu miesta dieťaťa. Vývoj placenty sa uskutočňuje súbežne s jej oddelením od vrhu. Proces je zabezpečený prítomnosťou kmeňového záhybu, ktorý akoby odpudzuje steny z tela embrya. V tomto štádiu vývoja embrya sa pupočná stopka stáva jediným spojením s placentou, ktorá neskôr tvorí šnúru a zabezpečuje výživu bábätka po zvyšok vnútromaternicového obdobia jeho života.
Je zaujímavé, že skoré štádiá embryogenézy v oblasti pupočnej stopky majú aj žĺtkový kanálik a žĺtkový vak. U neplacentárnych zvierat, vtákov a plazov je týmto vakom žĺtok vajíčka, cez ktorý embryo dostáva živiny pri jeho tvorbe. U človeka tento orgán, hoci vzniká, nemá vplyv na ďalší embryonálny vývoj organizmu a časom sa jednoducho zmenšuje.
Pupočná šnúra obsahuje krvné cievy, ktoré prenášajú krv z embrya do placenty a späť. Plod teda prijíma živiny od matky a odvádza produkty látkovej výmeny. Táto časť spojenia je vytvorená z alantoisu alebo časti močového vaku.
Embryo vyvíjajúce sa vo vnútri placenty je chránené dvoma membránami. Vo vnútornej dutine je proteínová kvapalina, ktorá je vodným obalom. Bábätko v ňom pláva až do narodenia. Tento vak sa nazýva amnion a jeho náplň sa nazýva plodová voda. Všetky sú uzavreté v inej škrupine - chorione. Má vilózny povrch a poskytuje embryu dýchanie a ochranu.
Aby sme mohli podrobnejšie analyzovať ľudskú embryogenézu jazykom zrozumiteľným pre väčšinu ľudí, je potrebné začať s jej definíciou.
Tento jav teda predstavuje vnútromaternicový vývoj plodu odo dňa jeho oplodnenia až po pôrod. Tento proces začína až po 1 týždni od oplodnenia, keď sa bunky už delia a hotové embryo sa presunie do dutiny maternice. Práve v tomto čase začína prvé kritické obdobie, pretože jeho implantácia by mala byť čo najpohodlnejšia pre telo matky aj pre samotné embryo.
Tento proces sa vykonáva v 2 etapách:
Embryo môže byť uchytené v ktorejkoľvek, okrem spodnej časti maternice. Je dôležité pochopiť, že celý tento proces sa vykonáva najmenej 40 hodín, pretože iba postupné činnosti môžu zabezpečiť úplnú bezpečnosť a pohodlie pre oba organizmy. Po prichytení sa miesto prichytenia embrya postupne naplní krvou a prerastie, po čom nastáva najdôležitejšie obdobie vo vývoji budúceho človeka – embryonálne.
Embryo pripojené k maternici už má orgány, ktoré trochu pripomínajú hlavu a chvost. Hneď ako prvý po úspešnom uchytení embrya sa vyvinie ochranný orgán - chorion. Aby sme si presnejšie predstavili, čo to je, môžeme nakresliť analógiu s tenkým ochranným filmom kuracieho vajca, ktorý sa nachádza priamo pod škrupinou a oddeľuje ho od proteínu.
Po tomto procese sa vytvoria orgány, ktoré drobcom zabezpečia ďalšiu výživu. Už po druhom týždni tehotenstva je možné pozorovať výskyt alantoisu, čiže pupočnej šnúry.
Prenos embryí do štádia plodu sa vykonáva až po dokončení jeho formovania, ale už v treťom týždni si môžete všimnúť vzhľad jasných obrysov budúcich končatín. Práve v tomto období sa telo embrya oddelí, prejaví sa záhyb trupu, vynikne hlavička a hlavne začne biť vlastné srdce nenarodeného bábätka.
Toto obdobie vývoja sa vyznačuje ďalšou dôležitou etapou. Od tretieho týždňa života prestáva embryo dostávať výživu podľa starého systému. Zásoby vajíčka sa totiž týmto momentom vyčerpajú a pre ďalší vývoj potrebuje embryo prijímať látky potrebné na ďalšiu tvorbu už z krvi matky. V tomto momente, aby sa zabezpečila účinnosť celého procesu, sa alantois začne premieňať na pupočnú šnúru a placentu. Práve tieto orgány zabezpečia plodu výživu a uvoľnia ho z odpadových látok po zvyšok vnútromaternicového času.
V tejto dobe je už možné jasne určiť budúce končatiny a dokonca aj miesta očných jamiek. Navonok sa embryo mierne mení, pretože hlavný dôraz na vývoj sa kladie na tvorbu vnútorných orgánov.
V tejto dobe by nastávajúca matka mala venovať osobitnú pozornosť svojmu vlastnému zdraviu, pretože počas tohto obdobia sa vytvára týmusová žľaza jej budúceho dieťaťa. Práve tento orgán bude v budúcnosti zodpovedný za výkonnosť imunitného systému. Je veľmi dôležité pochopiť, že schopnosť jej dieťaťa odolávať vonkajším podnetom počas jej nezávislého života bude závisieť od zdravia matky. Mali by ste dbať nielen na prevenciu infekcií, ale aj varovať sa pred nervovými situáciami, sledovať svoje emocionálne rozpoloženie a okolie.
Až od tohto časového limitu nastávajúca matka Môžete zistiť pohlavie jej dieťaťa. Výlučne v 8. týždni sa začínajú ukladať sexuálne charakteristiky plodu a produkcia hormónov. Samozrejme, pohlavie zistíte, ak si to dieťa samo chce a otočí sa na ultrazvuku na pravú stranu.
Počnúc 9. týždňom končí a začína fetálne obdobie. Do tejto doby zdravé dieťa všetky orgány už musia byť vytvorené - musia len dorásť. V tomto čase sa telesná hmotnosť dieťaťa aktívne zvyšuje, jeho svalový tonus sa zvyšuje, hematopoetické orgány sa aktívne rozvíjajú; plod sa začne pohybovať náhodne. Zaujímavosťou je, že mozoček v tomto bode zvyčajne ešte nie je vytvorený, takže ku koordinácii pohybov plodu dochádza v priebehu času.
Rôzne štádiá embryogenézy majú svoje vlastné slabé miesta. Aby ste to pochopili, musíte ich zvážiť podrobnejšie. Takže v niektorých obdobiach je ľudská embryogenéza citlivá na infekčné choroby matky a v iných - na chemické alebo radiačné vlny z vonkajšie prostredie. Ak sa v takomto kritickom období vyskytnú problémy, zvýši sa riziko vzniku vrodených chýb u plodu.
Aby ste sa vyhli tomuto javu, mali by ste poznať všetky štádiá vývoja embrya a nebezpečenstvo každého z nich. Obdobie blastuly je teda špeciálna citlivosť na všetky vonkajšie a vnútorné podnety. V tomto čase väčšina oplodnených buniek odumiera, no keďže toto štádium prechádza pri prvých 2, väčšina žien o tom ani nevie. Celkový počet embryí umierajúcich v tomto čase je 40%. momentálne je to veľmi nebezpečné, lebo hrozí odvrhnutie embrya telom matky. Preto sa v tomto období treba o seba čo najviac starať.
Prenosom embryí do dutiny maternice sa začína obdobie najväčšej zraniteľnosti embrya. V tomto čase už riziko odmietnutia nie je také veľké, ale od 20. do 70. dňa tehotenstva sú uložené všetky životne dôležité orgány, s akýmikoľvek negatívnymi účinkami na telo matky v tomto čase, pravdepodobnosť vývoja budúceho dieťaťa vrodených zdravotných abnormalít sa zvyšuje.
Zvyčajne do konca 70. dňa sú už vytvorené všetky orgány, no vyskytujú sa aj prípady oneskoreného vývoja. V takýchto situáciách s nástupom fetálneho obdobia existuje nebezpečenstvo pre tieto orgány. V opačnom prípade je plod už úplne vytvorený a začína sa aktívne zväčšovať.
Ak chcete svoje budúce dieťa sa narodil bez akýchkoľvek patológií, potom sledujte svoje zdravie pred a po počatí. Viesť správny životný štýl. A potom by nemali byť žiadne problémy.
Doteraz sa treba vysporiadať s mýtom, že ľudské embryo sa spočiatku vyvíja po ženskej ceste a až potom sa u budúcich chlapcov pod vplyvom androgénov vytvoria zo ženských pohlavných orgánov mužské. To nie je pravda.
Genetické určenie pohlavia sa vyskytuje počas oplodnenia. Chromozóm Y je geneticky mužský determinant (zygota obsahuje 22 párov autozómov + pohlavné chromozómy XY, t.j. 46XY). Karyotyp zygoty je geneticky ženský - 46XX.
Približne do 6. – 7. týždňa vnútromaternicového života embrya sa jeho pohlavné žľazy vyvíjajú identicky u mužov aj žien. Tento tzv indiferentné štádium vývoj embrya, kedy sa reprodukčný systém oboch pohlaví vyvíja podľa jedného genetického programu.
Počas tvorby gonadálneho pohlavia sa plod vyvíja mužsky ( Wolfs) a žena ( Mullers) potrubia. Spočiatku sa vývoj týchto kanálikov začína unipotenciálne, t.j. bez ohľadu na budúce pohlavie, a iba jeden z nich sa môže vyvinúť do genitálneho traktu spojeného so špecifickým genetickým pohlavím plodu. Najmä vlčí kanál sa mení na štruktúry mužského pohlavného traktu a mullerian - žena. Simultánna prítomnosť Wolffovho a Mullerovho kanála v tomto štádiu je dedičstvom od našich vzdialených hermafroditných predkov, ktorí žili pred stovkami miliónov rokov.
Primárne zárodočné bunky sa tvoria v stene žĺtkového vaku a v 5. týždni embryogenézy začnú migrovať do gonádových záhybov - rudimentov ľahostajný pohlavné žľazy IN indiferentné obdobie vývoj primárnych gonád v ich stromálnom tkanive obsahuje dva typy buniek. Jeden typ buniek v gonadálnom štádiu pohlavnej diferenciácie sa vyvinie do ovariálnych granulóznych buniek alebo do Sertoliho buniek semenných tubulov v semenníkoch. Druhý typ buniek v gonadálnom štádiu sa diferencuje na bunky priehľadnej membrány (theca pellucida) vo vaječníkoch alebo Leydigove bunky v semenníkoch.
Embryo Muž v 6. – 7. týždni embryonálneho života po migrácii primárnych zárodočných buniek do primárnych pohlavných žliaz v prítomnosti Y-chromozómu obsahujúceho gén SRY, dochádza k diferenciácii Sertoliho bunky. V procese diferenciácie sa Sertoliho bunky nachádzajú okolo primárnych zárodočných buniek, v dôsledku čoho sa začína vývoj testikulárnych tubulov v primárnych pohlavných žľazách. Diferenciácia mezenchymálnych (stromálnych) buniek pohlavných žliaz na intersticiálne Leydigove bunky, ktorá bude následne vylučovať mužský pohlavný hormón testosterón, začína od 8. – 9. týždňa a končí v 10. týždni vývoja plodu.
U ženského embrya diferenciácia primárnych pohlavných žliaz na vaječníky (určené FOXL2 genóm) začína od 9. týždňa, kedy sú aktivované X chromozómy. Ak gén FOXL2 zlyhá, primárne pohlavné žľazy sa vyvinú do ... semenníkov!
rozvoj vnútorné mužské reprodukčné orgány u plodu sa vyskytuje pod vplyvom testosterónu. Sekrécia testosterónu Leydigovými bunkami u plodu mužského pohlavia začína okolo 8. – 9. týždňa vývoja, pod vplyvom placentárneho choriového gonadotropínu, ktorého sekréciu stimuluje rastový hormón. Pod vplyvom testosterónu Wolffiove vývody sa vo svojom vývoji premieňajú na epididymis, vas deferens a semenné vačky.
Sertoliho bunky fetálnych semenníkov vylučujú mullerovský inhibičný faktor(synonymum - anti-mulleriánsky hormón) volania regresia Müllerove kanáliky u mužského plodu.
U vyvíjajúceho sa plodu podľa ženského typu bunky granulózy a bunky tunica pellucidum nevylučujú anti-mullerovský hormón a testosterón. V neprítomnosti anti-Müllerovho hormónu sa Müllerove vývody vyvinú do vnútorných ženských reprodukčných orgánov ( vajíčkovodov, maternica, horná časť vagíny) a súčasne regresia vlčie kanáliky v dôsledku nedostatku sekrécie testosterónu u plodu.
Diferenciácia vonkajších genitálií sa vyskytuje z urogenitálneho sínusu, genitálneho tuberkula, genitálnych záhybov a genitálnych záhybov. Vývoj vonkajších pohlavných orgánov závisí od pohlavných hormónov.
U vyvíjajúceho sa plodu podľa mužského typu, pod vplyvom testosterónu z urogenitálneho sínusu vznikajú prostata a bulbouretrálne žľazy.
5-alfa reduktáza katalyzuje premenu testosterónu na dihydrotestosterón. Približne v 12. týždni vnútromaternicového vývoja sa genitálny tuberkul pod vplyvom dihydrotestosterón sa diferencuje na penis, genitálne záhyby tvoria distálnu močovú rúru a genitálne záhyby sa vyvinú do miešku.
U vyvíjajúceho sa plodu podľa ženského typu v neprítomnosti androgénov sa asi v 14. týždni vnútromaternicového vývinu vyvíja urogenitálny sínus do spodnej časti pošvy, pohlavný tuberkulum do podnebia a pohlavné záhyby a pohlavné záhyby sa diferencujú na malé a veľké pysky ohanbia. , resp. Ženské pohlavné hormóny prispievajú k diferenciácii extragonadálnych orgánov ženského reprodukčného systému.
Ako vidíme, plod s karyotypom XY nemožno v žiadnom štádiu považovať za ženský plod.
Vnútorné a vonkajšie pohlavné orgány sa tvoria u mužov v embryonálnom období, v puberte - ich vývoj a zdokonaľovanie pokračuje až do veku 18-20 rokov. V budúcnosti, po dobu 25-30 rokov, sa zachová normálne fungovanie pohlavných žliaz, ktoré je nahradené postupným zánikom ich funkcie a opačným vývojom. Pohlavie človeka je determinované predovšetkým súborom pohlavných chromozómov (chromozómové pohlavie), od ktorých závisí tvorba a stavba pohlavných žliaz, ovplyvňujúcich hormonálne pohlavie, ktoré zase určuje štruktúru pohlavných orgánov.
Od toho posledného závisí výchova jednotlivca, duševné a občianske pohlavie.
Vnútromaternicový sexuálny vývoj prebieha v súlade s genetickým (chromozomálnym) pohlavím embrya. Sada chromozómov určuje riadený sexuálny vývoj dospelého jedinca. Ľudská zárodočná bunka (muž alebo žena) obsahuje 23 chromozómov (haploidná sada). Genetické alebo chromozomálne pohlavie sa určuje v čase oplodnenia a závisí od toho, aký chromozomálny materiál dostane vajíčko, ktoré má normálne 22 autozómov a pohlavný chromozóm X, keď splynie so spermiou obsahujúcou 22 autozómov a pohlavným chromozómom X alebo Y. Keď sa vajíčko spojí so spermiou nesúcou pohlavný X chromozóm, primárna gonáda embrya sa vytvorí podľa ženského typu (vaječníky). Keď je vajíčko oplodnené spermiou obsahujúcou pohlavný chromozóm Y, primárna pohlavná žľaza embrya sa vyvinie v mužskom vzore (semenníky). Normálny mužský genotyp je teda určený súborom 44 autozomálnych a 2 pohlavných chromozómov X a Y.
Štruktúra pohlavných žliaz určuje pohlavie gonád.
Vaječníky v embryonálnom období sú funkčne neaktívne a diferenciácia podľa ženského typu prebieha pasívne, bez potreby kontroly zo strany pohlavných žliaz. Semenník embrya sa veľmi skoro stáva aktívnym endokrinným orgánom. Pod vplyvom androgénov produkovaných embryonálnymi semenníkmi dochádza k vývoju a tvorbe vnútorných a vonkajších pohlavných orgánov podľa mužského typu. Vytvárajú a vyvíjajú sa semenné tubuly, epididymis, semenné vačky, prostata; vzniká miešok, penis, močová trubica, semenníky postupne klesajú do mieška. Pri absencii androgénov, porušení ich produkcie alebo necitlivosti periférnych receptorov voči nim počas embryogenézy sa vonkajšie genitálie môžu vytvárať podľa ženského typu alebo sa môžu vyvinúť ich rôzne anomálie. Od momentu narodenia je pohlavie determinované štruktúrou vonkajších genitálií, potom je v prvých 18-30 mesiacoch života dieťaťa fixované psychoafektívnou sexualizáciou a je posilňované po celý zvyšok jeho života.
Počas puberty semenníky aktívne produkujú testosterón, ktorý prispieva k objaveniu sa sekundárnych sexuálnych charakteristík a presadzuje mužské hormonálne pohlavie. Do tejto doby sa formuje aj civilné pohlavie, charakteristické vonkajšími znakmi pohlavia, obliekania, spôsobu, sociálneho správania, orientácie sexuálnej túžby.
Vývoj pohlavných žliaz. Pohlavné orgány úzko súvisia s močovými orgánmi a sú tvorené primárnou obličkou embrya - mezonefrosom. V dôsledku rastu viacvrstvového epitelového krytu pokrývajúceho mezonefros sa vytvára embryonálny valec - epiteliálny rudiment primárnej gonády. Preniká do hlbín mezonefrosu a vytvára primárne pohlavné povrazce, ktoré pozostávajú z primárnych zárodočných buniek - gonocytov (prekurzorov spermií), buniek spojivového tkaniva, ktoré budú vylučovať pohlavné hormóny, ako aj nediferencovaných buniek, ktoré zohrávajú trofickú a podpornú úlohu. Od 7. týždňa sa tkanivové štruktúry primárnej gonády plodu začínajú diferencovať na mužské (semenníky) alebo ženské (vaječníky) pohlavné žľazy. S vývojom semenníkov od 8. týždňa primárne pohlavné šnúry aktívne rastú a menia sa na semenné tubuly s tvorbou medzier v nich. V lúmene semenných tubulov sa nachádzajú zárodočné bunky - spermatogónie, ktoré sa tvoria z gonocytov a v budúcnosti iniciujú spermatogenézu. Spermatogónia sú lokalizované na sustentocytoch, ktoré vykonávajú trofickú funkciu. Zo základov spojivového tkaniva mezonefrosu sa vytvárajú intersticiálne bunky, ktoré sú počas určitého obdobia embryogenézy schopné produkovať mužské pohlavné hormóny. Vývoj primárnej gonády do semenníkov je ukončený do 60. dňa vnútromaternicového vývoja plodu. Zistilo sa, že androstandión, androsterón a iné androgénne steroidy sú vylučované fetálnym semenníkom. Uvoľňovanie testosterónu je výraznejšie v 9. – 15. týždni. Už v 10. týždni vývoja je hladina testosterónu v semenníkoch ľudského plodu 4-krát vyššia ako vo vaječníkoch. V 13. – 15. týždni embryonálneho vývoja hladina testosterónu v semenníkoch 1000-krát prevyšuje jeho obsah vo vaječníku. Ďalšia tvorba vnútorných a vonkajších pohlavných orgánov závisí od produkcie testosterónu.
Vývoj vnútorných pohlavných orgánov. S rozvojom panvovej obličky u vyšších stavovcov stráca primárna oblička svoju funkciu vylučovacieho orgánu. Na konci 2. mesiaca vnútromaternicového obdobia sa vylučovací kanál primárnej obličky rozdelí na 2 vývody: ductus mesoenphricus (Vlčí vývod) a ductus paramesonephricus (Mullerov vývod) (obr. 7). Vas deferens sa vyvíja z ducti mesonephrici a vajíčkovod sa vyvíja z ducti paramesonephrici. Mužské pohlavné hormóny vylučované embryonálnymi semenníkmi prispievajú k izolácii a rozvoju ducti mesonephrici. Okrem toho semenníky vylučujú niektoré ďalšie nesteroidné faktory, pod vplyvom ktorých dochádza k regresii a atrofii Müllerových kanálov. Horná časť ducti mesonephrici (po reverznom vývoji primárnej svaloviny) sa spája so semennými tubulmi semenníka a vytvára semenné tubuly, semenníkovú sieť, nadsemenník. Stredná časť ducti mesonephrici je premenená na vas deferens. Spodná časť ducti mesonephrici (priliehajúca k urogenitálnemu sínusu) sa ampulovito rozširuje, tvorí výbežok, z ktorého sa tvorí semenný mechúrik. Najnižšia časť ducti mesonephrici, ktorá ústi do urogenitálneho sínusu, prechádza do ejakulačného vývodu. Panvová časť urogenitálneho sínusu sa transformuje na prostatickú a membránovú časť močovej trubice a dáva základy prostaty, rastúce do okolitého mezenchýmu vo forme súvislých prameňov. Z mezenchýmu sa vyvíjajú svalové a spojivové prvky žľazy. Medzery v prostatickej žľaze sa objavujú po narodení, v puberte.
Ductus paramesonephricus zaniká počas vývoja mužského tela, ostávajú len ich rudimenty: horná časť je výbežok semenníka a najnižšia časť, z ktorej sa tvorí mužská maternica - slepý prívesok prostatickej časti močovej rúry na semenný tuberkul.
Vývoj vonkajších genitálií. Vonkajšie pohlavné orgány u oboch pohlaví sú tvorené pohlavným tuberkulom a kloakálnou trhlinou. Spoločná kloaka je už v počiatočných štádiách vývoja embrya rozdelená zhora klesajúcou priehradkou na 2 časti: konečník (anus) a prednú (urogenitálnu štrbinu, do ktorej ústia Wolffov a Müllerov kanál). Z urogenitálnej štrbiny sa tvorí močový mechúr a močová trubica, ako aj močovody a obličková panvička. V neutrálnom štádiu sú vonkajšie pohlavné orgány reprezentované genitálnym tuberkulom urogenitálnej štrbiny a dvoma pármi záhybov, ktoré ho prekrývajú (obr. 8). Vnútorné sa nazývajú genitálne záhyby, vonkajšie sa nazývajú genitálne záhyby. Od 4. mesiaca života embrya začína diferenciácia vonkajších pohlavných orgánov. V mužskom embryu pôsobením androgénov vylučovaných semenníkom rastie pohlavný tuberkulum, z ktorého sa vyvíja hlava a neskôr kavernózne telá penisu. Genitálne záhyby, obklopujúce urogenitálny otvor, siahajú do spodnej časti pohlavného tuberkulu a tvoria uretrálnu drážku. Okraje genitálnych záhybov, ktoré zrastajú spolu pozdĺž uretrálnej ryhy, tvoria močovú rúru, okolo ktorej sa z mezenchýmu pohlavného tuberkulu vytvára kavernózne telo močovej trubice. Genitálne valčeky u mužov, ktoré sa spájajú po celej dĺžke, tvoria kožnú časť miešku. Kým sa plod narodí, semenníky doň zostúpia. Chromozomálne poruchy (kvantitatívne, štrukturálne, génové mutácie), embryotoxické účinky endogénneho a exogénneho charakteru môžu viesť k rozvoju anomálií vnútorných a vonkajších pohlavných orgánov. Anomálie vo vývoji semenníkov zahŕňajú anomálie v polohe, ako aj kvantitatívne a štrukturálne.
Semenníky v procese embryogenézy sú položené spolu s primárnou obličkou a do konca 3. mesiaca migrujú do bedrovej oblasti. Pri posunutí semenník vyčnieva do brušnej dutiny a tlačí pred sebou pobrušnicu, ktorá tvorí 2 záhyby. Kraniálny záhyb pobrušnice pokrýva cievy a nervy, ktoré vyživujú semenník. Kaudálny záhyb tvorí pošvový výbežok pobrušnice a svojim zadným listom pokrýva vodiacu šnúru, ktorá pozostáva hlavne z hladkých svalových vlákien. Do konca 7. mesiaca sa semenník priblíži k vnútornému prstencu inguinálneho kanála, kam predtým prenikla vodiaca šnúra. Aktívnu úlohu pri pohybe semenníka do mieška zohráva kontraktilita vodiacej šnúry, napätie v brušných svaloch a zvýšenie intraperitoneálneho tlaku. V 8. mesiaci semenník prechádza inguinálnym kanálom, zatiaľ čo lúmen vaginálneho výbežku peritonea široko komunikuje s brušnou dutinou. V 9. mesiaci semenník zostupuje do mieška. Smerová šnúra je redukovaná a mení sa na väz spájajúci kaudálny pól semenníka s dnom miešku. Vaginálny výbežok pobrušnice je v proximálnej časti obliterovaný a brušná dutina je ohraničená od medziplášťového sínusu semenníka.
Neprítomnosť jedného alebo oboch semenníkov v miešku sa nazýva kryptorchizmus (z gréckeho χριπτοζ - skrytý a - semenník). Kryptorchizmus je určený u 10-20% novorodencov, u 2-3% ročných detí, u 1% v puberte a len u 0,2-0,3% dospelých mužov. Takáto štatistika je spôsobená skutočnosťou, že neúplný zostup semenníkov u novorodencov je vo väčšine prípadov eliminovaný v prvých týždňoch mimomaternicového vývoja. Až do veku 1 roka sa nezávislý zostup semenníkov pozoruje u ďalších 70% detí s kryptorchizmom. V budúcnosti existuje možnosť nezávislého premiestnenia semenníkov do miešku až do obdobia puberty.
Etiológia a patogenéza. Oneskorená migrácia semenníkov do mieška môže byť spôsobená endokrinnými poruchami, mechanickými príčinami, gonádovou dysgenézou, dedičnými genetickými faktormi a kombináciou týchto faktorov. Pri výskyte kryptorchizmu je dôležitá úloha priradená endokrinnému faktoru. Hormonálne odchýlky u tehotných žien, poruchy endokrinnej funkcie semenníkov, štítnej žľazy, hypofýzy embrya môžu spôsobiť oneskorenie pohybu semenníkov do miešku. Tieto dôvody sú dôležité pre bilaterálny kryptorchizmus.
Pri jednostrannej retencii semenníkov určitú úlohu zohrávajú mechanické faktory, medzi ktorými sa počas operácie odhalia: zúženie inguinálneho kanála; nedostatok tunela do miešku; skrátenie semennej šnúry, vaginálny proces peritonea, krvné cievy, ktoré vyživujú semenník; nedostatočný rozvoj vodiaceho väzu; peritoneálne zrasty v oblasti vnútorného otvoru inguinálneho kanála atď. Uvedené zmeny môžu nastať v dôsledku prekonaných chorôb, úrazov počas tehotenstva, ale môžu byť sekundárneho charakteru na pozadí hormonálnych porúch v prenatálnom období vývoj plodu.
Bilaterálny abdominálny kryptorchizmus sa často kombinuje s testikulárnou dysgenézou. Histologické štúdie v takmer polovici prípadov preukázali primárnu hypopláziu nezostúpených semenníkov. Preto u niektorých pacientov, napriek skorému vypadnutiu do mieška, semenníky zostávajú defektné. Je pravdepodobné, že abnormálne vytvorený semenník v embryonálnom období predisponuje k rozvoju kryptorchizmu v dôsledku narušenej endokrinnej funkcie. V prospech testikulárnej dysgenézy svedčí aj veľké množstvo anomálií nadsemenníka a vas deferens, ktoré sa nachádzajú pri kryptorchizme.
V niektorých prípadoch majú nezostúpené semenníky dedično-genetickú povahu. U mužov niekoľkých generácií existuje familiárny kryptorchizmus. Lekári, ktorí liečia kryptorchizmus, by mali venovať pozornosť štúdiu rodín postihnutých chlapcov.
Klasifikácia. K dnešnému dňu neexistuje všeobecne akceptovaná klasifikácia kryptorchizmu. Najviac konzistentné so správnou interpretáciou terminológie tohto ochorenia je klasifikácia S. L. Gorelika, Yu.D. Mirles (1968). Používame vlastnú klasifikáciu kryptorchizmu a považujeme ju za vhodnú pre praktické použitie.
Kryptorchizmus môže byť jednostranný alebo obojstranný. Existujú 4 typy kryptorchizmu: v dôsledku retencie, ektopie, ako aj falošné a získané.
Kryptorchizmus v dôsledku retencie(oneskorené) semenníky. Retencia môže byť brušná, inguinálna, kombinovaná. Pri brušnej retencii môže byť jeden alebo oba semenníky umiestnené v bedrovej alebo iliakálnej oblasti; s inguinálnym - v inguinálnom kanáli. Pri kombinovanej retencii sa semenník nachádza na jednej strane v inguinálnom kanáli a na druhej strane v brušnej dutine.
Kryptorchizmus v dôsledku ektópie(nezvyčajné umiestnenie zostúpeného semenníka). Ektopia je perineálna, pubická, femorálna, penilná, priečna atď. Ektópia vzniká v dôsledku odchýlky semenníka od jeho obvyklej cesty do miešku. V tomto prípade môže byť semenník umiestnený na pubise, perineu, vnútornej strane stehna, na spodnej časti penisu. Pri priečnej ektopii sú obe semenníky umiestnené v jednej z polovíc miešku.
Falošný kryptorchizmus(tzv. migrujúci semenník). Semenník môže pod vplyvom chladu alebo fyzickej námahy dočasne migrovať do inguinálneho kanála a dokonca aj do brušnej dutiny. Keď sa svaly zahrejú a uvoľnia, vráti sa späť do miešku. Pri falošnom kryptorchizme je miešok vždy dobre vyvinutý, s výrazným skladaním a znateľným stredným stehom, inguinálny krúžok je trochu rozšírený.
Získaný kryptorchizmus. Najčastejšie po úraze môže semenník prejsť do brušnej dutiny alebo inguinálneho kanála. Predisponovaný je k tomu migrujúci semenník, v ktorom je inguinálny kanál dostatočne široký. V iných prípadoch migrácia semenníka do brušnej dutiny prispieva k jeho atrofii.
Diagnóza kryptorchizmu je založená na analýze sťažností a vyšetrení pacienta. Hlavnými príznakmi sú nedostatočný rozvoj, asymetria miešku, absencia jedného alebo oboch semenníkov v miešku. Pacienti sa často sťažujú na bolesť v slabinách alebo bruchu. Pri kryptorchizme v dôsledku inguinálnej retencie alebo ektopie sa bolesť objavuje už v rané detstvo v dôsledku častého zranenia, porušenia, torzie semenníkov. Pri brušnej retencii semenníka sa bolesť spravidla spája iba počas puberty. Môže sa zvýšiť pri fyzickej námahe, zadržiavaní stolice, sexuálnom vzrušení. Mnoho pacientov má kombináciu kryptorchizmu s inguinálnou herniou. Pacientov preto treba vyšetrovať v ľahu, v stoji, v kľude a s napätím v brušnom lise. Pri namáhaní môže herniálny vak zostúpiť do inguinálneho kanála spolu so semenníkom, ktorý je k dispozícii na výskum. Ak nie je možné nahmatať semenník v inguinálnom kanáli, mali by ste starostlivo preskúmať a prehmatať miesta možnej ektopie. Iba s vylúčením nezvyčajnej lokalizácie semenníka možno predpokladať prítomnosť brušnej retencie. U 5-10% pacientov, najmä s bilaterálnym kryptorchizmom, sa môžu vyskytnúť príznaky endokrinnej nedostatočnosti (eunuchoidná postava, obezita, nedostatočný rozvoj penisu, rast vlasov ženského typu, gynekomastia). Tieto príznaky sú však charakteristické skôr pre anorchizmus. U niektorých pacientov je zaznamenané oneskorenie sexuálneho vývoja. Abdominálna bilaterálna retencia semenníkov by mala byť odlíšená od anorchizmu a jednostranná od monorchizmu, čo je často dosť ťažké. V súčasnosti sa na to úspešne používa nukleárna magnetická rezonancia, ultrazvukové skenovanie a scintigrafia semenníkov po zavedení zlúčenín 99mm Tc. Scintigrafiou pomocou gama kamery je možné určiť nielen umiestnenie a veľkosť semenníka, ale aj jeho funkčný stav. Angiografia môže poskytnúť cenné informácie: vyšetrenie brušnej aorty na detekciu testikulárnej artérie, ako aj superselektívne sondovanie vnútornej testikulárnej žily s venografiou nezostúpeného semenníka. V pochybných prípadoch je indikovaná operatívna revízia inguinálnej oblasti a retroperitoneálneho priestoru.
Pri rôznych typoch kryptorchizmu je semenník, ktorý sa nachádza v neobvyklých podmienkach, ovplyvnený množstvom nepriaznivé faktory: horúčka, neustála trauma, podvýživa, ako aj hyperstimulácia z hypofýzy. Tieto stavy vedú k rozvoju atrofických procesov v semenníku, narušeniu spermatogenézy a môžu spôsobiť jeho malígnu degeneráciu. Pri kryptorchizme možno pozorovať aj uškrtenie alebo torziu semenníka. Príznakmi týchto komplikácií sú náhly nástup bolesti v zasiahnutom alebo mimomaternicovom semenníku, opuch a v zriedkavých prípadoch zvýšenie telesnej teploty. Pri podozrení na torziu alebo uškrtenie je nevyhnutná urgentná chirurgická intervencia, aby sa zabránilo nekrotickým zmenám v semenníku.
Liečba kryptorchizmu môže byť konzervatívna, chirurgická a kombinovaná. Konzervatívna liečba by mala byť zameraná na zlepšenie funkčného stavu semenníkov a na nápravu endokrinných porúch, ktoré kryptorchizmus často sprevádzajú. Terapia sa môže vykonávať vo všetkých prípadoch ako predoperačná príprava u pacientov s hormonálnymi poruchami a môže sa uskutočniť aj v pooperačnom období.
Liečba začína vo veku 4-5 rokov. Široko používané vitamínové prípravky. Tokoferolacetát (vitamín E) reguluje histobiochemické procesy v Leydigových bunkách a v epiteli testikulárnych tubulov stimuláciou hypotalamo-hypofyzárneho systému. Retinol (vitamín A) aktivuje procesy bunkovej regenerácie v semenníkoch a podieľa sa aj na tvorbe jadrových štruktúr spermatogénneho epitelu. Vitamíny C, P, B 1 zlepšujú redoxné procesy v tkanivách, majú veľký význam pre normálnu činnosť žliaz s vnútorným vylučovaním centrálneho a periférneho nervového systému.
I. F. Junda (1981) odporúča začať liečbu pravého kryptorchizmu ihneď po narodení dieťaťa predpisovaním tokoferolacetátu intramuskulárne dojčiacej matke v dávke 200-300 mg/deň. Vo veku nad 1 mesiac sa dieťaťu podáva tokoferolacetát v zmesi 5-10 mg / deň v 2-3 dávkach počas 1 ½ - 2 mesiacov. S mesačnou prestávkou sa priebeh liečby opakuje 3-4 krát ročne. Dojčiace matky predpisujú multivitamíny. Veľký význam by sa mal venovať správnej výžive dieťaťa. Jedlo by malo obsahovať dostatočné množstvo bielkovín, tukov a sacharidov. Pri zníženej výžive je možné liečiť nerobolilom, ktorý patrí medzi anabolické steroidy, stimuluje syntézu bielkovín v tele, zlepšuje metabolické procesy v pomocných pohlavných žľazách. Pri nadmernej výžive, obezite sa odporúča užívať tyreoidín, ktorý zvyšuje tkanivové dýchanie, zlepšuje metabolizmus v tele, aktivuje antitoxickú funkciu pečene, vylučovaciu schopnosť obličiek, normalizuje funkciu štítnej žľazy a pohlavných žliaz.
Tieto lieky sú predpísané v závislosti od veku, individuálnych charakteristík a stavu pacienta. Tablety Thyreoidinu sa odporúčajú 0,005 g vo veku 5 rokov, 0,05 g vo veku 15 rokov 1-2 krát denne počas 15-25 dní. Nerobolil tablety sa predpisujú: od 3 mg 1-krát denne vo veku 5 rokov do 5 mg 1-2-krát denne vo veku 15 rokov (20-30 dní).
Postihnutý semenník je charakterizovaný zníženou schopnosťou produkovať testosterón, ktorý je pri bilaterálnom a často aj jednostrannom procese sprevádzaný hypoandrogenémiou. Na stimuláciu funkcie intersticiálnych buniek semenníka sa vykonáva terapia choriovým gonadotropínom, ktorá obsahuje hlavne L G. Zvýšenie produkcie testosterónu intersticiálnymi bunkami môže prispieť k zostupu zasiahnutého semenníka. V závislosti od veku sa podáva 250, 500 alebo 1 000 jednotiek choriogonadotropínu (choriogonínu) intramuskulárne 1 až 3-krát týždenne, počas liečebného cyklu 6-18 injekcií. M. G. Georgieva (1969) odporúča injekčne podávať choriogonín 500-700 IU 1x denne počas 3 dní do slabinového kanála zo strany nezostúpeného semenníka, ktorý má okrem bežného aj lokálny depresorovo-lytický účinok. Pri závažnom nedostatku androgénov je možné kombinované použitie nerobolilu (nerobolu) a choriogonínu v dávkach primeraných veku. Počas puberty so zjavnými príznakmi hypogonadizmu sa odporúča predpísať intramuskulárne injekcie testosterónu v dávke 10-20 mg každý druhý deň (v priebehu 15-20 injekcií). Potom sa liečba choriogonínom uskutočňuje v dávke 1 000 IU intramuskulárne 3-krát týždenne (v priebehu 12 injekcií).
Hlavná metóda liečby kryptorchizmu zostáva funkčná (orchidopexia). Domnievame sa, že orchidopexiu je vhodné vykonávať vo veku 5-6 rokov, do nástupu dieťaťa do školy. Skoršia chirurgická liečba zjavne nemá zmysel, keďže v tomto veku ešte nie je vytvorený cievny systém a semenný povrazec.
Existuje mnoho spôsobov, ako dostať semenníky dole do miešku. Všetky sa však v konečnom dôsledku líšia iba spôsobmi fixácie.
Operácia sa vykonáva v anestézii. Rez sa vedie v oblasti slabín, ako pri oprave prietrže. Po otvorení prednej steny inguinálneho kanála sa nájde semenník. Hlavnou metódou privádzania semenníka do mieška je mobilizácia semennej šnúry (obr. 9, a). V tomto prípade je nevyhnutné oddeliť od neho neuzavretý vaginálny výbežok pobrušnice (obr. 9, b). V prítomnosti hernie sa vaginálny proces zmení na herniálny vak. V tomto prípade by sa mal otvoriť, potom pomocou hydraulickej disekcie prerezať v priečnom smere pobrušnicu pokrývajúcu semennú šnúru a odstrániť ju zo semennej šnúry, izolovať, prišiť a zviazať krčok herniálneho vaku. Potom by mal prst preniknúť do vnútorného prstenca inguinálneho kanála, tupo ho vyšiť v mediálnom smere a oddeliť pobrušnicu od semennej šnúry. Opatrné oddelenie herniálneho vaku a pobrušnice od semenného povrazca vo väčšine prípadov pomáha dostať semenník dole do miešku. Odporúčania na prerezanie testikulárnej artérie na predĺženie semenného povrazca by mali byť kritické, pretože to môže viesť k atrofii semenníkov v dôsledku podvýživy. Pri krátkom cievnom pedikule je však možná autotransplantácia semenníka do mieška pomocou jeho dolnej epigastrickej artérie na arterializáciu alebo, menej priaznivo, transplantáciu semenníka do iliakálnych ciev. V zodpovedajúcej polovici miešku, tlačením tkanív od seba, vytvorte lôžko pre semenník. U dospelých je semenník často fixovaný v miešku hustou hodvábnou ligatúrou, prišitý za mobilizovanými membránami semenníkov, vytiahnutý cez spodnú časť mieška a pripevnený pomocou elastickej gumy k špeciálnej manžete, ktorá sa nosí na hornej tretine semenníka. noha. Operácia je ukončená plastickou operáciou inguinálneho kanála podľa metódy Martynova alebo Kimbarovského.
U detí možno orchidopexiu vykonať v 2 etapách metódou Torek-Herzen a jej modifikáciami. Po mobilizácii semenného povrazca prejde semenník do zodpovedajúcej polovice miešku. Prostredníctvom rezu v spodnej časti mieška a kože stehna sa semenník privedie a prišije k širokej fascii stehna. Potom sa nad semenníkom zošijú okraje zárezov miešku a kože stehna. Noha je umiestnená na Belerovej dlahe.
Pacienti sú prepustení na 10-12 deň po operácii. Druhá etapa operácie sa vykonáva po 2-3 mesiacoch. Spočíva v excízii kožnej anastomózy a zošití drobných rán na stehne a miešku.
Operácia ektópie je pomerne jednoduchá vzhľadom na značnú dĺžku semennej šnúry. Priečna testikulárna ektopia nevyžaduje liečbu.
Pri bilaterálnej retencii sa problém rieši individuálne, berúc do úvahy sťažnosti pacienta a bezpečnosť jedného zo semenníkov. Prednosť by sa mala venovať oddelenému znižovaniu semenníkov. V tomto prípade začíname s menej zložitým chirurgickým zákrokom.
Prognóza kryptorchizmu v dôsledku retencie semenníkov sa po chirurgickej liečbe zlepšuje. Neplodnosť sa vylieči u 80 % operovaných s jednostranným a v 30 % s obojstranným kryptorchizmom.
Príčinou narušenia normálneho priebehu embryogenézy pohlavných žliaz môžu byť chromozomálne abnormality (štrukturálne alebo kvantitatívne), poruchy priebehu diferenciácie pohlavných žliaz v skorých štádiách embryonálneho vývoja v dôsledku závažných infekčných ochorení, intoxikácia, alimentárna dystrofia. alebo hormonálne zmeny u tehotnej ženy. Čisto kvantitatívne anomálie semenníkov sú extrémne zriedkavé, vo väčšine prípadov sú kombinované s ich štrukturálnymi zmenami.
Polyorchizmus. Mať viac ako 2 semenníky je zriedkavá anomália. Bolo popísaných 36 prípadov polyorchizmu. Pomocný semenník môže mať svoj vlastný prívesok a vas deferens. Semenník a nadsemenník sú zvyčajne nedostatočne vyvinuté. Palpácia nie je dostatočná na potvrdenie prítomnosti ďalšieho semenníka, pretože testikulárne nádory, prídavné prívesky, cysty a iné intraskrotálne útvary môžu byť mylne považované za extra semenník. Zdvojené semenníky sa môžu nachádzať v brušnej dutine a podliehajú degeneratívnym zmenám.
Berúc do úvahy sklon hypoplastických semenníkov k malígnej degenerácii, je indikované chirurgické odstránenie ďalšieho semenníka s redukciou normálneho semenníka v prítomnosti kryptorchizmu.
synorchizmus. Extrémne zriedkavo pozorovaná intraabdominálna fúzia semenníkov, ktorá im bráni v zostupe do miešku. Hormonálne poruchy nie sú zistené, čo odlišuje tento patologický stav od anorchizmu a obojstrannej abdominálnej retencie semenníkov. Diagnostika je založená na skenovaní a operačnej revízii retroperitoneálneho priestoru.
Monorchizmus(jednostranná agenéza semenníkov) je vrodená anomália charakterizovaná prítomnosťou jedného semenníka. Táto anomália sa vyskytuje v dôsledku narušenia embryonálneho anlage primárnej obličky na jednej strane, z ktorej sa tvorí gonáda, preto sa monorchizmus často kombinuje s vrodenou apláziou obličky, absenciou nadsemenníka a vas deferens, na zodpovedajúcej strane je nedostatočný rozvoj miešku. Prítomnosť jedného normálneho semenníka sa neprejavuje poruchami spermatogenézy a endokrinnými poruchami. Ak jediný semenník neklesne do miešku alebo je v rudimentárnom stave, potom sa pozorujú príznaky hypogonadizmu.
Diagnózu možno vykonať angiografiou, testikulárnou scintigrafiou alebo retroperitoneálnou a abdominálnou exploráciou.
Liečba. Pri hypoplázii jedného semenníka je indikovaná androgénna substitučná liečba, najmä počas puberty. Takáto terapia prispeje k normálnemu vývoju pohlavných orgánov.
anorchizmus(gonadálna agenéza) - vrodená absencia semenníkov u jedinca s karyotypom 46 XY. Vzhľadom na skutočnosť, že semenníky v embryonálnom období nevylučujú androgény, pohlavné orgány sa vyvíjajú v ženskom vzore alebo majú základnú štruktúru. Oveľa menej často sa vonkajšie pohlavné orgány vyvíjajú podľa mužského vzoru. V tomto prípade je zaznamenaná eunuchoidná postava, absencia epididymis, vas deferens a prostata; miešok rudimentárny.
Konečná diagnóza sa stanoví po vylúčení obojstrannej brušnej retencie semenníkov. Na tento účel sa po podaní zlúčenín 99mTc môžu uskutočniť rádionuklidové štúdie a scintigrafia semenníkov. Po intravenóznom podaní lieku na γ-kamere určite lokalizáciu a povahu kryptorchizmu. Pri anorchizme nedôjde k lokálnej akumulácii lieku. Pomocou choriogonínu môžete otestovať prítomnosť testikulárnych androgénov v krvi. V pochybných prípadoch je indikovaná operačná revízia brušnej dutiny a retroperitoneálneho priestoru.
Liečba. Pri anorchizme sa substitučná terapia pohlavnými hormónmi vykonáva v závislosti od štruktúry vonkajších genitálií a morfotypu pacienta. Terapia androgénnymi liekmi zahŕňa vymenovanie tabliet metyltestosterónu 5 mg 3-krát denne pod jazyk alebo 50 mg testosterónpropionátu (1 ml 5% olejového roztoku) intramuskulárne denne. V budúcnosti môžete použiť lieky s predĺženým účinkom: sustanon-250; omnadren-250, testenat. Všetky sa podávajú intramuskulárne, 1 ml 1 krát za 2-3 týždne. Využíva sa transplantácia pohlavne zrelých semenníkov na cievnom pedikle, ako aj bezplatná transplantácia semenníkov plodov a novorodencov.
Feminizačná terapia sa vykonáva počas puberty. Pri prudkom nedostatočnom rozvoji sekundárnych sexuálnych charakteristík je predpísaný 0,1% olejový roztok estradioldipropionátu, 1 ml intramuskulárne 1 krát za 7-10 dní. Liečba trvá 3-4 mesiace na stimuláciu sekundárnych sexuálnych charakteristík, po ktorých prechádzajú na cyklickú terapiu. Priraďte estradioldipropionát 1 ml 0,1% olejového roztoku 1 krát za 3 dni, 5-7 intramuskulárnych injekcií. Spolu s poslednou injekciou sa podáva progesterón (1 ml 1% olejového roztoku) a potom pokračuje intramuskulárne podávanie počas 7 dní v rade. Takéto kurzy cyklickej terapie sa opakujú 4-6 krát.
Hermafroditizmus(bisexualita) sa prejavuje prítomnosťou znakov oboch pohlaví u jedného jedinca. Existuje pravý a falošný hermafroditizmus. Pri skutočnom hermafroditizme sa v pohlavných žľazách vyvíjajú prvky tkaniva semenníkov aj vaječníkov. Gonáda môže byť zmiešaná (ovotestis), alebo spolu s vaječníkom (častejšie vľavo) je na druhej strane semenník. Porušenie diferenciácie gonád v dôsledku chromozomálnych mozaík XX/XY; XX/XXY; XX/XXYY a ďalšie, ale nachádzajú sa aj v karyotypoch 46XX a 46XY. Gonadálne tkanivo sa vyvíja inak. Na strane, kde sa prevažne vyvíja ovariálne tkanivo, zostávajú deriváty ducti paramesonephrici (maternica, trubica). Na strane, kde sa tvorí semenník, sú zachované deriváty ducti mesonephrici (vas deferens, epididymis). Vonkajšie pohlavné orgány majú dvojitú štruktúru s prevahou mužských alebo ženských pohlavných znakov. Morfotyp pacientov je určený prevalenciou hormonálnej aktivity jednej z pohlavných žliaz počas puberty. Penis je vyvinutý v prítomnosti hypospádií, pod ním je nedostatočne vyvinutá vagína. Často dochádza k cyklickému krvácaniu z vagíny alebo urogenitálneho sínusu. Vyvíjajú sa mliečne žľazy. Mentálne pohlavie pacientov je častejšie determinované výchovou, a nie štruktúrou vonkajších pohlavných orgánov. V závislosti od štruktúry vnútorných a vonkajších pohlavných orgánov sa vykonáva korektívna chirurgická liečba, ako aj terapia ženskými alebo mužskými pohlavnými hormónmi.
Falošný mužský hermafroditizmus je zaznamenaný u jedincov s karyotypom 46XY, u ktorých sa v prítomnosti semenníkov vyvíjajú vonkajšie pohlavné orgány ženského alebo intersexuálneho typu. Príčiny falošného mužského hermafroditizmu môžu byť hormonálne zmeny počas tehotenstva, toxoplazmóza, intoxikácia.
K tejto anomálii semenníkov vedie aj množstvo geneticky podmienených ochorení, z ktorých je najznámejší feminizujúci testikulárny syndróm.
syndróm feminizujúcich semenníkov. Táto anomália sa vyvíja u jedincov s mužským karyotypom 46XY a ženským fenotypom. Je to spôsobené necitlivosťou periférnych tkanív na androgény. Vonkajšie pohlavné orgány sú vyvinuté podľa ženského typu. Pacientky nemajú maternicu, vajíčkovody, pošva je nedostatočne vyvinutá, končí naslepo. Prsné žľazy sú dobre vyvinuté. Semenníky môžu byť umiestnené v hrúbke veľkých pyskov ohanbia, v inguinálnych kanáloch, v brušnej dutine. Rodinné tubuly sú nedostatočne vyvinuté, intersticiálne tkanivo je hyperplastické. Semenníky produkujú normálne množstvo androgénov a zvýšené množstvo estrogénu. Ochorenie je geneticky podmienené, prenáša ho zdravá žena, nositeľka recesívneho génu, na polovicu svojich synov.
Liečba podávaním exogénnych androgénov nespôsobuje virilizáciu. Semenníky sú zachované, pretože sú zdrojom estrogénu. Vykonajte feminizačnú hormonálnu terapiu (pozri Anorchizmus).
Klinefelterov syndróm(dysgenéza semenných tubulov) bola opísaná v roku 1942. Ochorenie je spôsobené prítomnosťou aspoň jedného ďalšieho chromozómu X v komplexe pohlavných chromozómov. Hlavnú formu karyotypu 47XXY stanovil P. Jacobsu I. Strong v roku 1959. Pozorované sú aj ďalšie chromozomálne varianty tohto syndrómu - XXXY, XXXXY, XXYY, ako aj mozaikové formy typu XY / XXY atď. frekvencia syndrómu u novorodencov dosahuje 2,5: 1000. Ochorenie sa prejavuje počas puberty u relatívne normálnych chlapcov. Dospelí muži chodia k lekárovi o neplodnosti.
Klinický obraz je charakterizovaný nedostatočným rozvojom sekundárnych sexuálnych charakteristík: vysoký vzrast, eunuchoidná postava, malé semenníky, normálne vyvinutý alebo zmenšený penis, riedky rast ochlpenia na tvári a ochlpenie ženského typu. Gynekomastia sa zistí u 50% pacientov. Klinický prejav nedostatku androgénu je spôsobený poruchou príjmu testosterónu v tkanivách. Niekedy je rôzny stupeň mentálnej nevyvinutosti (viac zaťažený u pacientov s veľkým počtom X chromozómov). Vyšetrenie ejakulátu odhalí azoospermiu. Zistila sa prítomnosť X-sex chromatínu v jadrách buniek ústnej sliznice.
Testikulárna biopsia odhaľuje apláziu spermatogénneho epitelu s hyalinózou semenných tubulov a hyperpláziou intersticiálnych buniek. Hormonálny obraz je charakterizovaný nízkou hladinou testosterónu a vysokou hladinou FSH a LH v krvnej plazme.
Bol opísaný chromatín-negatívny variant Klinefelterovho syndrómu s karyotypom 47 XYY. Oveľa menej často majú pacienti polyzómiu chromozómov Y so sadou XYYY alebo XYYYY. Jedinci s touto sadou chromozómov sa vyznačujú vysokým rastom, fyzickou silou, psychopatickým správaním s agresívnymi črtami a miernym stupňom mentálnej retardácie. Frekvencia tohto syndrómu u novorodencov je 1:1000. Muži s karyotypom 47XYY sú plodní. Deti z nich môžu mať normálny karyotyp alebo niekedy heteroploidnú sadu chromozómov.
Liečba spočíva v vymenovaní testosterónu a iných androgénov, vitamínovej terapie. Substitučná liečba však nie je dostatočne účinná v dôsledku narušeného príjmu androgénov cieľovými bunkami prídavných pohlavných žliaz, pohlavných orgánov a iných tkanív. Gynekomastia podlieha chirurgickej liečbe, pretože malignita mliečnych žliaz je nebezpečná.
Počas puberty a neskôr sa vykonáva liečba testenátom, sustanonom-250 alebo omnodrenom-250, ktoré sa podávajú intramuskulárne v 1 ml každé 3-4 týždne. Liečba je zameraná na rozvoj sekundárnych sexuálnych charakteristík, rast penisu, udržanie a zvýšenie libida. Spermatogenéza nie je obnovená.
Shereshevsky-Turnerov syndróm je variantom čistej gonadálnej dysgenézy. Chorobu opísal v roku 1925 N. A. Shereshevsky u žien. V roku 1938 Turner navrhol hlavné symptómy na charakterizáciu tohto syndrómu: infantilizmus, pterygoidný krčný záhyb, valgózna odchýlka lakťových a kolenných kĺbov. Okrem toho sa Shereshevsky-Turnerov syndróm prejavuje nízkym vzrastom (široký ramenného pletencaúzka panva, skrátenie dolných končatín s deformáciou prstov na rukách a nohách). S touto chorobou sa prejavuje sexuálny infantilizmus. Vaječníky u žien sú nedostatočne vyvinuté, prakticky nemajú folikulárny epitel, produkcia estrogénu je na veľmi nízkej úrovni. To vedie k nedostatočnému rozvoju maternice, vagíny, amenoree, neplodnosti a absencii sekundárnych sexuálnych charakteristík.
Zistilo sa, že viac ako polovica žien s týmto syndrómom má monozómiu X chromozómov, karyotyp 45X0. Výskyt tejto anomálie je spojený s porušením spermatogenézy alebo ovogenézy u rodičov. Pozorujú sa mozaikové tvary (X0/XX, X0/XY). Menej často sa fenotypový Turnerov syndróm určuje u mužov s karyotypom 46XY. Etiológia ochorenia sa v tomto prípade vysvetľuje prítomnosťou translokácie časti chromozómov X na chromozóm Y. Niekedy sa odhalí mozaika X0/XY. Turnerov syndróm sa u mužov prejavuje nízkym vzrastom a týmito telesnými zmenami, ako aj anatomickým a funkčným hypogonadizmom (hypotrofia genitálií, bilaterálny kryptorchizmus, nízka produkcia testosterónu, hypoplastické semenníky).
Liečba pozostáva z feminizačnej terapie pre ženy a vymenovania androgénov pre mužov. Na stimuláciu rastu pacientov a vývoja vonkajších pohlavných orgánov možno vykonať liečbu anabolickými hormónmi a vitamínovú terapiu.
Del Castillo syndróm(terminálna agenéza). Etiológia ochorenia nie je dobre pochopená. Ochorenie sa prejavuje u dospelých mužov s normálne vyvinutými vonkajšími pohlavnými orgánmi a výraznými sekundárnymi sexuálnymi charakteristikami. Hlavnou sťažnosťou je neplodnosť. Semenníky u pacientov normálnej veľkosti alebo mierne znížené. Gynekomastia nie je zistená.
Pri štúdiu ejakulátu sa určuje aspermia, menej často - azoospermia. Histologické vyšetrenie bioptického materiálu semenníka odhaľuje absenciu spermatogénneho epitelu v tubuloch. Ich bazálna membrána je vystlaná iba Sertoliho bunkami. Intersticiálne tkanivo semenníka týmto syndrómom netrpí. Sekrécia pohlavných hormónov je znížená. Hladiny gonadotropínov sú zvýšené. V genetických štúdiách u pacientov sa stanoví normálny karyotyp 46XY.
Del Castillo a kol. (1947) považovali terminálnu agenézu za vrodenú chybu. Následne boli podobné zmeny v tubuloch semenníkov (terminálna atrofia) stanovené u pacientov po ožiarení a pri pokusoch na zvieratách s použitím cystostatických liekov.
Prognóza obnovenia spermatogenézy je nepriaznivá.
vrodená hypoplázia semenníkov. Etiológia nie je úplne objasnená. Je založená na nedostatočnom vývoji gonád v embryonálnom období, pri absencii cytogenetických abnormalít, u pacientov s mužským karyotypom 46XY. Hypoplázia je častejšie diagnostikovaná náhodne, keď sa pacienti odvolávajú na neplodné manželstvá. Pre celú túto skupinu pacientov je charakteristické zmenšenie semenníkov lokalizovaných v miešku, hypoplázia nadsemenníka, penisu, prostaty, nedostatočný rast terminálneho ochlpenia, niekedy sprevádzaný disproporčným vývojom častí tela, pseudogynekomastia. Pri vyšetrovaní testikulárnych biopsií sa zisťujú rôzne stupne hypoplázie spermatogénneho epitelu v tubuloch, spermie sú zriedkavé alebo úplne chýbajú. V intersticiálnom tkanive je zaznamenaná degenerácia a akumulácia Leydigových buniek. Sekrécia pohlavných hormónov sa znižuje so zvýšenou alebo zníženou hladinou gonadotropínov.
Liečba spočíva vo vedení androgénnej terapie alebo predpisovaní gonadotropínov, biogénnych stimulantov, vitamínov A, E atď.
hypospadias- vrodené nevyvinutie hubovitej časti močovej trubice s nahradením chýbajúcej oblasti spojivovým tkanivom a zakrivenie penisu smerom k miešku. Je to jedna z najčastejších anomálií močovej trubice (u 1 zo 150-300 novorodencov). Hypospadia sa vyvíja v dôsledku oneskorenia alebo narušenia tvorby močovej trubice v 10.-14. týždni embryonálneho vývoja. Môže to byť spôsobené exogénnymi intoxikáciami, vnútromaternicovými infekciami, hyperestrogenizmom u matky pri tvorbe pohlavných orgánov a močovej trubice u plodu. Výsledkom je, že vonkajší otvor močovej trubice sa otvára nad prirodzeným otvorom a môže sa nachádzať v oblasti koronálneho sulku, na ventrálnom povrchu penisu, v miešku alebo perineu. V závislosti od lokalizácie vonkajšieho otvoru močovej trubice sa rozlišujú hypospádie hlavy, stonky, skrota a perinea. Pri akejkoľvek forme hypospadie zostáva medzi vonkajším otvorom a hlavou úzky pás sliznice a hustá vláknitá šnúra (tetiva). Pri tejto forme anomálie sa močová trubica skracuje ako kavernózne telá. Prítomnosť skrátenej uretry a krátkeho neelastického notochordu vedie k zakriveniu penisu. Hlava penisu je ohnutá dole, široká a predkožkový vak vyzerá ako kapucňa.
klinický obraz. Sťažnosti pacientov závisia od ich veku a od typu hypospádie. Ak deti trápia najmä poruchy močenia, tak dospelí majú obavy z ťažkostí či nemožnosti pohlavného styku.
Pri hypospádii hlavy, ktorá predstavuje takmer 70 % všetkých hypospádií, sa deti a dospelí takmer vôbec nesťažujú. V tomto prípade sa močová trubica otvára na mieste obvyklého umiestnenia frenulum, čo nespôsobuje žiadne zvláštne poruchy. Sťažnosti vznikajú len pri stenóze vonkajšieho otvoru alebo pri prílišnom zaklonení hlavy, keď sa moč dostane na nohy.
Pri kmeňových hypospádiách je deformácia penisu výraznejšia. Vonkajší otvor sa nachádza na zadnej strane penisu medzi hlavou a koreňom miešku. Počas močenia je prúd nasmerovaný nadol, čo sťažuje vyprázdnenie močového mechúra. Erekcia sa stáva bolestivou a deformácia penisu narúša pohlavný styk.
Pri hypospadii mieška je penis trochu zmenšený a pripomína klitoris a vonkajší otvor močovej trubice sa nachádza v oblasti rozštiepeného miešku podobného pyskom. Pacienti zároveň močia podľa ženského typu, dochádza k rozprašovaniu moču, čo spôsobuje maceráciu vnútorných plôch stehien. Novorodencov s hypospádiou scrotalu si niekedy mýlia s dievčatami alebo falošnými hermafroditmi.
Pri perineálnej hypospádii je otvor močovej rúry ešte viac vzadu za perineom. Penis tiež pripomína klitoris a rozštiepený miešok pripomína pysky. Perineálna hypospádia sa často kombinuje s kryptorchizmom, čo ešte viac komplikuje sexuálnu diferenciáciu pacientov.
Deti skoro začínajú chápať svoju menejcennosť, stávajú sa uzavretými, podráždenými, odchádzajú do dôchodku. Po ukončení pohlavného vývoja sa sťažujú na nemožnosť pohlavného styku.
Diagnóza typických hypospádií nespôsobuje žiadne zvláštne ťažkosti. Niekedy je však veľmi ťažké odlíšiť skrotálnu a perineálnu hypospádiu od ženského falošného hermafroditizmu. Je potrebné venovať pozornosť predkožke, ktorá sa u chlapcov s hypospádiou nachádza na dorzálnej ploche penisu. Pri falošnom hermafroditizme prechádza na ventrálny povrch podnebia a spája sa s malými pyskami ohanbia. Vagína u týchto pacientov je dobre tvarovaná, ale niekedy vystupuje z lumen močovej trubice ako divertikul. Je tiež potrebné vyšetriť obsah 17-KS v moči a identifikovať mužský a ženský chromatín. Z rádiologických metód sa používa genitografia (na zistenie maternice a príveskov), uretrografia na identifikáciu urogenitálneho sínusu a kyslíková suprarenografia. Významné príležitosti má nukleárna magnetická rezonancia a ultrazvuková diagnostika. V obzvlášť ťažkých prípadoch sa na identifikáciu vaječníkov vykonáva laparoskopia alebo laparotómia.
Liečba. Capitate hypospadias a hypospadias distálnej driekovej tretiny uretry, ak nie je výrazné zakrivenie penisu alebo stenóza, nevyžaduje chirurgickú korekciu. V ostatných prípadoch je metódou voľby chirurgická liečba.
Doteraz bolo navrhnutých mnoho rôznych chirurgických metód liečby, ale nasledujúce odporúčania sú spoločné pre všetkých: vykonať operáciu už v prvých rokoch života, t.j. ešte pred objavením sa nezvratné procesy v kavernóznych telách; prvá fáza operácie - vyrovnávanie penisu - sa vykonáva vo veku 1-2 rokov; druhá etapa - vytvorenie chýbajúceho segmentu močovej trubice - vo veku 6-13 rokov.
Prvý krok spočíva v starostlivej excízii chordy (jazvovité tkanivo na zadnej ploche), fibróznej priehradke kavernóznych teliesok, mobilizácii penisu z jaziev v miešku a excízii uzdičky. Súčasne je vonkajší otvor močovej trubice izolovaný a posunutý nahor. Pre normálny vývoj kavernóznych teliesok musí byť defekt penisu vytvorený po narovnaní uzavretý kožnou chlopňou. Používa sa mnoho rôznych metód uzatvárania kožného defektu (mostíkové chlopne kože brucha alebo stehna, presúvanie kože predkožky z hornej časti žaluďa penisu do spodnej, pomocou Filatovho drieku a pod. ). Tieto metódy však nie sú široko používané. Na nahradenie defektu sa najčastejšie používa tzv. jednotná schéma, keď sa koža predkožkového vaku a miešku používa vo forme pohyblivých trojuholníkových chlopní na širokej kŕmnej základni [Savchenko HE, 1977] (obr. 10). . Unifikácia umožňuje zmobilizovať a presunúť zásoby kože predkožky a miešku podľa Smith-Blackfieldovej metódy v modifikácii H. E. Savčenka (obr. 11). Spravidla po operácii dochádza k posunu močovej trubice v proximálnom smere a k zvýšeniu stupňa hypospádií. To však nemá vplyv na ďalší priebeh operácie. Penis sa potom fixuje na 8-10 dní na kožu brucha. Operácia končí odklonením moču cez uretrálny katéter.
Druhá fáza operácie sa vykonávajú najskôr 6 mesiacov po prvom. Ponúkaných okolo 50 rôznymi spôsobmi tvorba močovej trubice. Najsľubnejšie sú však metódy využívajúce blízke tkanivá. Takže napríklad podľa Dupleyho sa na spodnej ploche penisu z hlavy a okolo otvoru močovej trubice vyreže kožná chlopňa a vytvorí sa močová trubica (obr. 12). Uretra sa potom ponorí zošitím v strednej línii so zostávajúcimi laterálnymi chlopňami. Ak nie je dostatok kože, novovytvorená močová trubica môže byť ponorená pomocou protiľahlých trojuholníkových chlopní. Ak je defekt kože úplný v celom penise, potom môže byť močová trubica dočasne ponorená do miešku. Po prihojení sa urobia paralelné rezy na miešku a vyrežú sa chlopne, ktoré prekryjú novovytvorenú močovú rúru podľa Cecil-Culpa (obr. 13). Operačná technika modifikovaná N. E. Savčenkom umožňuje zjednotiť plastickú chirurgiu uretry pri všetkých typoch hypospádií a je metódou voľby. Aby sa predišlo erekcii, všetkým pacientom po operácii sú predpísané trankvilizéry, valeriána lekárska alebo bromidy (gáfor monobromid, bromid sodný).
epispadias- malformácia močovej trubice, ktorá sa vyznačuje nedostatočným vyvinutím alebo absenciou väčšej alebo menšej časti jej hornej steny. Je menej častá ako hypospádia, postihuje približne 1 z 50 000 novorodencov. U chlapcov sa rozlišujú epispádie hlavy, epispádie penisu a celkové epispadie. Uretra sa v týchto prípadoch nachádza na dorzálnom povrchu penisu medzi rozštiepenými kavernóznymi telesami. Pri akejkoľvek forme epispádií sa penis splošťuje a skracuje do jedného alebo druhého stupňa v dôsledku vytiahnutia k prednej brušnej stene a predkožka je zachovaná len na svojom ventrálnom povrchu. Epispadias je spôsobená abnormálnym vývojom urogenitálneho sínusu, genitálneho tuberkulu a urogenitálnej membrány. V dôsledku posunutia uretrálnej platničky je nad genitálnym tuberkulom. Pri vytváraní močovej trubice sa genitálne záhyby nezrastú a jej horná stena zostane rozštiepená.
klinický obraz. Symptómy závisia od formy epispadie.
Epispádia žaluďa penisu charakterizované rozštiepením hubovitého tela hlavy pozdĺž dorzálneho povrchu, kde je vonkajší otvor močovej trubice určený na koronálnom sulku. Hlava je sploštená. Pri erekcii dochádza k miernemu zakriveniu penisu smerom nahor. Močenie nie je narušené, je zaznamenaný iba abnormálny smer prúdu moču.
Epispadias penisu sprevádzané jej sploštením, skracovaním a zakrivením smerom nahor. Hlava a kavernózne telá sú rozštiepené, na dorzálnej ploche sú bez predkožky, ktorá je zachovaná len na ventrálnej strane penisu. Vonkajší otvor vo forme lievika sa otvára na tele penisu alebo pri jeho koreni. Od vonkajšieho otvoru k hlave sa tiahne uretrálna ryha, lemovaná pásikom sliznice. Sfinkter močového mechúra je zachovaný, často je však zaznamenaná jeho slabosť. Preto s napätím v brušnom lise možno pozorovať inkontinenciu moču. Výrazné striekanie moču spôsobuje močenie počas sedenia a ťahanie penisu k perineu. U dospelých sa vyskytujú sťažnosti na ťažkosti alebo nemožnosť pohlavného styku v dôsledku deformácie a zakrivenia penisu, ktoré sa zvyšujú počas erekcie.
Totálne epispádie charakterizované úplnou absenciou prednej steny močovej trubice, rozštiepením v kavernóznych telách a zvierači močového mechúra. Penis je nedostatočne vyvinutý, zakrivený nahor a vytiahnutý až k bruchu. Vonkajší otvor močovej trubice vo forme širokého lievika sa nachádza na spodnej časti penisu a je zhora ohraničený kožným záhybom prednej brušnej steny. V dôsledku neustáleho úniku moču dochádza k macerácii kože hrádze a stehien. Pri totálnych epispádiách dochádza k výraznej divergencii kostí lonovej symfýzy, a preto majú pacienti kačaciu chôdzu a sploštené brucho.
Choroba je kombinovaná s kryptorchizmom, hypopláziou semenníkov, nedostatočným vývojom miešku, prostaty a malformáciami horných močových ciest. Celková epispádia spôsobuje najväčší stupeň porúch močenia a úplne zbavuje dospelých pacientov sexuálnej funkcie.
Diagnostika epispádií nespôsobuje ťažkosti a je založená na jednoduchom vyšetrení pacientov. Je potrebné vyšetriť obličky a horné močové cesty, aby sa vylúčili anomálie a pyelonefritída.
Liečba. Epispadias hlava vo väčšine prípadov nepotrebuje korekciu. V ostatných prípadoch je indikovaná chirurgická liečba, ktorá by mala byť zameraná na obnovu uretry, hrdla močového mechúra, korekciu deformít a zakrivenia penisu. Výber spôsobu operácie by sa mal robiť v závislosti od formy epispadie a individuálnych charakteristík pacienta. Operatívna korekcia sa vykonáva vo veku 4-5 rokov. Pred operáciou je potrebné odstrániť plienkovú vyrážku a maceráciu kože.
Značné ťažkosti vznikajú pri obnove zvierača močového mechúra s následnou plastickou operáciou močovej trubice. Najpoužívanejšia plastická operácia hrdla močového mechúra a močovej trubice podľa Young-Dissa a plastická operácia hrdla močového mechúra podľa Derzhavina.
Operácia Young - Diss spočíva v excízii tkaniva jazvy a vytvorení zadnej uretry a hrdla močového mechúra v dôsledku močového trojuholníka. Močový mechúr sa otvára rezom od vrcholu po vonkajší zvierač. Zo strán sa vyrežú a vyrežú 2 trojuholníkové časti sliznice. Močová trubica je vytvorená zo zvyšnej strednej dráhy sliznice. Postranné chlopne zbavené hlienu sa mobilizujú a prekrývajú, aby vytvorili hrdlo močového mechúra. Verejné kosti sú spojené nylonovými stehmi. Vytvorená distálna časť močovej trubice je ponorená a nad ňou sa zošívajú kavernózne telieska pre albugineu a kožu penisu (obr. 14). Na odklon moču sa používa epicystostómia.
Operácia Derzhavin spočíva vo vytvorení zvierača močového mechúra bez disekcie steny v dôsledku pozdĺžneho zvlnenia krku a jeho steny. Pozdĺžna transpubická disekcia tkanív odhaľuje prednú stenu močového mechúra. Potom sa na katétri invaginuje pozdĺžny pruh močového mechúra, široký asi 3 cm, zakaždým pomocou dvoch radov imerzných stehov v dĺžke 6-7 cm (obr. 15). Po dosiahnutí tesného pokrytia katétra zošitými tkanivami sa paravezikálny priestor odvodní a rana sa zošíva po vrstvách. Katéter sa ponechá 12-14 dní na odvodnenie močového mechúra.
Uretraplastika sa používa ako samostatná operácia pri epispádiách hlavy alebo penisu, môže byť aj konečným krokom v liečbe totálnych epispádií. Rôzne metódy formovania močovej trubice v epispádii sa navzájom líšia stupňom mobilizácie sliznice pri vytváraní uretrálnej trubice, ako aj jej posunutím na ventrálny povrch alebo jej ponechaním na chrbte penisu.
Operácia Duplay(obr. 16). Rezom ohraničujúcim vonkajší otvor močovej rúry a pokračujúcim na hranici sliznice a kože sa vyreže chlopňa, ktorej šírka by mala byť aspoň 14-16 cm. Druhý rad stehov spája kavernózne telá, tretí - kožu. Na odklonenie moču sa používa uretrálny katéter alebo sa aplikuje cystostómia. Pri tejto operácii existuje riziko vzniku uretrálnych fistúl pozdĺž línie koincidencie stehov močovej trubice a kože.
16. Štádiá plastiky uretry v prípade epispádií podľa Duplaya (a - e)
Tento nedostatok je zbavený Tirigova cesta(obr. 17). Pri nej sú línie vnútorných a vonkajších švov v rôznych projekciách. Okrem toho je v dôsledku mobilizácie kožných chlopní možná tvorba veľkej uretrálnej trubice. Pri nedostatku kože je možné ranu penisu prišiť na prednú brušnú stenu a následne použiť kožu brucha na uzavretie kožného defektu (obr. 18).
Plastika močovej trubice podľa Junga spočíva v premiestnení novovytvorenej močovej rúry k ventrálnej ploche penisu (obr. 19). Rez sa vedie na oboch stranách uretrálneho žliabku a ohraničuje vonkajší otvor uretry, ktorý sa potom mobilizuje do bulbóznej časti. Okraje chlopne vo zvyšku dĺžky sú úplne oddelené od jedného z kavernóznych telies a hubovitého tela hlavy. Na druhej strane je chlopňa mobilizovaná len na zachytenie stehmi. Po vytvorení uretrálnej trubice na katétri sa táto premiestni na ventrálny povrch a tam sa zafixuje prišitím kavernóznych a hubovitých teliesok cez ňu. Potom sa koža penisu zošije tretím radom stehov. Odklon moču sa vykonáva pomocou cystostómie.
U dospelých s plastickou chirurgiou močovej trubice sme dosiahli najlepšie výsledky u operovaných Youngovou metódou. Treba poznamenať, že pri všetkých typoch operácií je najťažším momentom vytvorenie uretry capitate.
skrytý penis. Považuje sa za pomerne zriedkavú malformáciu, pri ktorej penis nemá vlastnú kožu a nachádza sa pod kožou ohanbia, miešku, perinea alebo stehna. Túto anomáliu je potrebné odlíšiť od mikropenisu alebo od vrodenej absencie penisu, pri ktorej je často zaznamenané štiepenie mieška a vonkajší otvor redukovanej uretry sa otvára v perineu alebo v konečníku.
Liečba by mala byť rýchla a spočíva v uvoľnení penisu od vlákniny a vytvorení vlastnej kože.
Na prevenciu porúch duševného stavu dieťaťa, ako aj na vytvorenie priaznivých podmienok pre rozvoj kavernóznych teliesok je chirurgická liečba indikovaná vo veku 3 až 6 rokov.
Fimóza, krátka uzdička penisu. Bežnou malformáciou penisu je fimóza- zúženie predkožky, brániace uvoľneniu hlavy z predkožkového vaku. Pri fimóze sa vo vnútri predkožkového vaku hromadí belavá mazová látka (smegma), produkovaná žľazami umiestnenými na žaludi penisu. Smegma môže zhustnúť, inkrustovať soľami a keď sa pridá infekcia, môže sa rozložiť a spôsobiť zápal hlavy a predkožky penisu (balanopostitída), čo môže neskôr viesť k rozvoju rakoviny. Ťažká fimóza môže u detí spôsobiť ťažkosti s močením, zadržiavanie moču a dokonca aj rozšírenie horných močových ciest (ureterohydronefróza).
Liečba. U detí je často možné uvoľniť žaluďový penis po rozšírení otvoru predkožky a oddelení voľných zrastov medzi žaluďom a vnútorným listom predkožky kovovou sondou. U dospelých, ako aj pri ťažkej fimóze u detí je indikovaná operácia - kruhová excízia predkožky s následným zošitím jej vnútorných a vonkajších listov, disekcia predkožky atď.
Jednou z nebezpečných komplikácií fimózy je parafimóza, kedy sa zúžená predkožka z akýchkoľvek príčin (pohlavný styk, masturbácia a pod.) presúva za žaluď penisu, vzniká jej edém, ktorý vedie k porušeniu hlavy a narušeniu jej zásobovanie krvou. S absenciou núdzová pomoc môže sa vyvinúť nekróza uškrteného žaluďa penisu.
Liečba parafimózy spočíva v pokuse o premiestnenie hlavy penisu, ktorá je hojne mazaná vazelínovým olejom. Ak tieto pokusy nevedú k úspechu, prsteň porušujúci autorské práva je odrezaný. Nasleduje plánovitá kruhová excízia predkožky.
krátka uzdička penisu môže sprevádzať fimózu alebo sa môže vyskytnúť samostatne. Krátka uzdička bráni uvoľneniu žaluďa penisu z predkožkového vaku, spôsobuje zakrivenie penisu pri erekcii a spôsobuje bolesť pri pohlavnom styku. V tomto prípade je krátka uzdička často roztrhnutá, čo spôsobuje krvácanie.
Liečba spočíva v disekcii krátkej uzdičky v priečnom smere a pozdĺžnom zošití rany.
Otázka, ako sa rodia chlapci a dievčatá, zaujíma ľudstvo už dlho. Boli na to uvedené rôzne vysvetlenia. Napríklad Aristoteles veril, že hlavné je, ako sa muž a žena hladia, ktorí sú pri súloži vášnivejší. Ak je muž vášnivejší, tak sa narodí chlapec, ak žena, tak dievča.
Napriek tomu rýchly rozvoj biológie v 19. - prvej polovici 20. storočia sa tajomstvo narodenia dieťaťa určitého pohlavia odhalilo až v druhej polovici 20. storočia. genetikov.
Ako viete, nositeľom dedičných vlastností je chromozómový aparát. Každá ľudská bunka obsahuje 23 párov chromozómov: 22 párov takzvaných autozómov, ktoré sú rovnaké u mužov a žien, a jeden pár pohlavných chromozómov, ktoré sa v nich líšia. U žien sú to dva chromozómy X (vzor XX), u mužov jeden chromozóm X a jeden chromozóm Y (vzor XY), t. j. mužské genetické pohlavie je heterogametické a ženské homogametické.
V procese dozrievania stráca každá zárodočná bunka polovicu svojej sady chromozómov (zostáva iba jeden chromozóm z každého páru). Zrelá mužská zárodočná bunka - spermia - obsahuje 22 autozómov a jeden pohlavný chromozóm - Healy Y (preto existujú dva typy spermií - väčšie, s krúžkom - ">n typikon, obsahujúce G-chromozóm a menšie , s oválnou hlavou obsahujúcou chromozóm X). Ženská pohlavná bunka – vajíčko – obsahuje 22 autozómov a jeden pohlavný chromozóm, vždy X. Keď sa vaječná bunka spojí so spermiou, obnoví sa kompletná sada chromozómov: 22 párov autozómov a páru pohlavných chromozómov.Páry pohlavných chromozómov však môžu byť rôzne.Ak je vaječná bunka oplodnená X-spermiou, tak v zárodočnej bunke (zygote) vzniká pár dvoch X-chromozómov, tj. samica, a potom v budúcnosti vývoj plodu nasleduje ženský typ. Ak je vajíčko oplodnené Y-spermiou, potom sa v zygote vytvorí mužský pár pohlavných chromozómov a vývoj plodu nasleduje mužský vzor.
V skutočnosti je embryo spočiatku naprogramované tak, aby sa vyvinulo do ženy, ako o tom hovoril francúzsky biológ Alfred Jost ešte pred objavením X- a 7-chromozómov genetikou. Prítomnosť chromozómu 7 však zastavuje vývoj nediferencovaných reprodukčných orgánov plodu a smeruje ich vývoj k mužskému typu.
Hypotalamus, v ktorom sa nachádzajú pohlavné centrá, sa nielen diferencuje pod vplyvom zárodočných hormónov, ale sám je psychoendokrinným orgánom; jeho prenatálny program, orientovaný na mužské a ženské správanie, určuje povahu reakcie na pohlavné hormóny puberty a táto reakcia následne spôsobuje zodpovedajúce pohlavne dimorfné správanie.
Počas puberty sa uvoľňuje veľké množstvo hormónov, ktoré nakoniec určujú biologické rozdiely podľa pohlavia. Počas tohto obdobia sa hladina testosterónu u chlapcov zvyšuje 18-krát a u dievčat sa hladina estradiolu zvyšuje 8-krát. Pri absencii alebo nedostatku germinálnych androgénov v zodpovedajúcom kritickom období dochádza k sexuálnej diferenciácii automaticky, bez ohľadu na pohlavie chromozómov, podľa ženského typu (L. L. Lieberman, 1966; V. B. Rosen a kol., 1991).
Zistilo sa, že pravdepodobnosť mať chlapca je tým vyššia, čím sú rodičia mladší (S. Stern, 1960). Pre matky vo veku 18-20 rokov bol teda pomer narodených chlapcov a dievčat 120:100 a pre matky vo veku 38-40 rokov - 90:100. Dôležité je aj to, aký je počet tehotenstiev: u prvorodičiek sa častejšie rodia chlapci; čím vyšší je poradový počet pôrodov, tým nižšia je pravdepodobnosť mať syna. Okrem toho, ak v čase ovulácie sú spermie už v pohlavnom trakte ženy, je pravdepodobnejšie, že sa narodí dievča, ale ak sa tam dostane po ovulácii, je pravdepodobnejšie, že sa narodí chlapec (E. Baust, 1872 ). Už v XIX storočí. bolo pozorované, že tehotenstvo chlapca trvá o týždeň dlhšie ako tehotenstvo dievčaťa.
Rozdiely v rýchlosti vývoja mužských a ženských organizmov sú viditeľné už v štádiu embrya. U dievčat je vývoj kostry rýchlejší. Po narodení sú v tvorbe kostného zloženia o 1-2 týždne pred chlapcami. Zároveň z hľadiska dĺžky a hmotnosti sú chlapci pri narodení o 2-3 % väčší ako dievčatá (J. Tanner, 1978).
D. Buss (D. Buss, 1989), ako aj D. Kenrick (D. Kenrick, 1987), ktorí sa prikláňajú k biosociálnemu alebo evolučnému názoru, veria, že také črty ako mužská dominancia a ženská starostlivosť sa mohli objaviť prostredníctvom prirodzený výber a evolúcia. Z ich pohľadu boli muži vybraní pre vlastnosti spojené s dominanciou a sociálnym postavením a ženy pre vlastnosti, ktoré naznačujú vysoké reprodukčné možnosti a schopnosť postarať sa o potomstvo. Predpokladá sa, že takéto vlastnosti majú pozitívny vplyv na reprodukčný proces, a preto sa v populácii začínajú vyskytovať častejšie. Výskum týkajúci sa výberu partnera ukazuje, že ženy viac priťahujú muži, ktorí sa zdajú byť dominantní, a mužov viac priťahujú vizuálne atraktívne a mladšie ženy, a tieto rozdiely sa prejavujú v rôznych kultúrach.
V. A. Geodakyan (1965, 1972) vidí účelnosť mať dve pohlavia vo svojej špecializácii v dvoch hlavných alternatívnych smeroch evolučného procesu: konzervatívnom (zachovanie vlastností druhu) a progresívnom (získavanie nových vlastností druhom). Mužské pohlavie zavádza „progresívny“ trend a ženské „konzervatívny“, zabezpečujúci nemennosť potomstva z generácie na generáciu. Samica sub je fylogeneticky stabilnejšia (rigidnejšia), ale ontogeneticky plastickejšia. Mužské pohlavie je fylogeneticky menej stabilné (plastickejšie), ale ontogeneticky rigidné. Mužské pohlavie je predvojom populácie, ktorá preberá funkciu konfrontácie s novými podmienkami existencie. Ak sú dostatočne zložité, vytvárajú sa nové genetické tendencie, ktoré sa môžu preniesť na potomkov.
Tieto predstavy zodpovedajú údajom ruských biológov, ktorí objavili vyššiu genetickú podmienenosť množstva morfologických a fyziologické vlastnosti u mužov a väčšia závislosť týchto znakov od vplyvov prostredia u žien (B. A. Nikityuk, 1974, 1976).
Zdôrazňuje aj teória funkcionalizmu (komplementárnosť oboch pohlaví). pozitívna funkcia rodová diferenciácia rolí. Podľa tejto teórie zohrávajú manželia v modernej rodine dve rôzne úlohy: inštrumentálnu a expresívnu.
Inštrumentálnou úlohou muža je udržiavať spojenie medzi rodinou a vonkajším svetom: to je práca a zabezpečenie rodiny. Expresívna rola ženy sa prejavuje v nastolení harmónie a vnútornej emocionálnej klímy rodiny: súvisí predovšetkým so starostlivosťou o deti a vykonávaním domácich prác.
